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近(11)日，阿拉巴馬大學(University of Alabama,UAB)研究指出，過去色素性視網膜炎59 (retinitis pigmentosa 59，RP59)因為擁有醣基化所需的酵素─DHDDS的突變，因此RP59一直被認為是一種先天性醣基化疾病(congenital disorders of glycosylation)，但研究卻發現DHDDS突變的小鼠卻沒有出現醣基化功能受損，不過小鼠視網膜有損傷反應，該研究結果推翻先前普遍認為的RP59的機制，認為機制比以往認知到要更加複雜。該研究刊登於《Cell》。
色素性視網膜炎是一種罕見的遺傳疾病，會影響眼睛背部的感光視網膜組織，早期會造成視力困難或夜盲症，晚期可能視力喪失和失明。
RP59具有DHDDS基因的突變，在RP59患者中，DHDDS酶的第42個胺基酸的賴氨酸(lys...
