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日前(25)，奧勒岡健康與科學大學(OHSU)研究團隊首次在猴子中發現了導致罕見的致盲疾病巴德-畢德氏症候群(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)的基因突變。這發現將為未來開發基因和細胞療法提供了一個新的自然疾病發生的動物模型。該研究發表於《Experimental Eye Research》。
巴德-畢德氏症候群(BBS)是一種遺傳性疾病，此症患者在出生後會有肥胖、多趾(Polydactyly)、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。
除了視網膜萎縮導致夜盲的表現較一致外，此症具有高度的異質性(Heterogeneous)，即便在同一家族中之患者，其臨床表現也有明顯的差異。雖然詳細的致病機制仍不清楚，但目前已找到14個與致病相關的BBS基因，這些基因的產物稱為BBS蛋白(BBS protein)，可組成細胞的纖毛(Cilia)和基體(basal body)。
在北美...
