FDA首批!PerkinElmer推首個裘馨氏肌肉萎縮症血檢工具

撰文記者 巫芝岳
日期2019-12-13
FDA首批!PerkinElmer推首個裘馨氏肌肉萎縮症血檢工具 (圖片來源:網路)

美國時間12日,美國食品與藥物管理局(FDA)宣布批准首款裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)的篩檢工具,這項由PerkinElmer開發的肌酸激酶-MM (CK-MM)檢測工具,只需透過血液即能檢測新生兒是否患病,突破以往該疾病難以早期發現並治療的困境。

肌酸激酶在肌肉受損時,會從肌肉流入血液中,由於DMD患者的CK-MM濃度通常很高,因此CK-MM也是目前臨床用於診斷DMD的指標之一。

這款檢測工具的批准,是基於一項3041名新生兒的臨床檢測數據,透過嬰兒出生後24~48小時內採取的血液樣本,該工具準確識別出帶有DMD基因突變的4名嬰兒。此外,PerkinElmer也對30名已確診DMD的嬰兒進...