《Nature Medicine》UCSD精子基因分析法 評估自閉症風險

撰文記者 吳培安
日期2019-12-26
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《Nature Medicine》UCSD精子基因分析法 評估自閉症風險 (圖片來源:網路)

近(24)日,加州大學聖地牙哥分校(UCSD)醫學院的研究團隊於《Nature Medicine》,發表一種透過分析父親精子DNA的鑲嵌現象(mosaicism),藉以量化未來小孩罹患因突變導致的自閉症譜系障礙(Autism spectrum disorders, ASD,簡稱自閉症)風險。研究團隊認為,這種檢測方法能提供一些血液檢查無法得到的資訊,有望成為未來產前檢測的新方法。

這份研究指出,約有至少10%到30%的自閉症案例,與基因的「從頭突變」(de novo mutation)有關。從頭突變意指,在孩子身上發生的特定突變,無法在雙親DNA中找到,可能是在受精的過程中自然發生,且會隨著受精卵分裂的發育過程「...