染色體變異是人類遺傳疾病發生的主要原因，這些變異在臨床常規的細胞遺傳學檢驗上，檢測率還是不盡理想。美國時間7日，由荷蘭Radboud大學、巴黎大學的兩項研究證明，透過光學將基因體成像，可快速、100%準確的檢測染色體和DNA中的異常。相關研究已發表在《American Journal of Human Genetics》期刊上。
 
第一項研究是從85個血液樣本中，分離出高分子量的gDNA，並利用Bionano Genomics開發的高通量單分子基因定序平台Saphyr，進行光學基因體圖譜(Optical Genome Mapping, OGM)成像，以測試已知的染色體變異(chromosomal aberrations)能力。
 
研究人員主要分析了99條染色體變異，包括7條非整倍體、19條缺失、20條重複、34條易位、6條倒位、2條插入、6條等臂染色體(isochromosomes)的變異。
 
結果顯示，光學基因體圖譜成像，與常規的檢測方式如核型分析、螢光原位雜合技術(FISH)或CNV微陣列(CNV microarray)相比，光學基因圖譜可檢測出100%變異。這項研究證實了光學基因圖譜成像，能檢測幾乎所有類型的染色體變異。
 
第二項研究則是團隊同樣利用該技術，進行52名白血病患者的DNA檢測，在透過憂化臨床已知的偏差(bias)進行後，光學基因圖譜成像的結果，顯示比常規的檢測更準確。
 
論文主要作者之一的Radboud大學副教授Alexander Hoischen 表示，光學基因體圖譜成像可以檢查極長的DNA片段，所以在繪製的過程中，需處理的染色體片段更少，因此可以更快速，更精準地完成圖譜繪製。
 
除此之外，與其他常規技術不同，光學基因體圖譜成像，改變了實驗室現有的流程，這像技術不需對DNA進行前處理，「讓我們可以著眼更接近真實的DNA」Alexander表示。
 
Bionano Genomics開發的高通量單分子基因定序平台Saphyr，創造了一個特殊標籤，可附著在特定的DNA片段上，標籤與標籤間的距離，可產生獨特的條碼訊號，在標記的DNA通過細長的奈米通道後，再透過光學與機器學習作圖，研究員可準確知道它們DNA中的哪些位置。
 
資料來源：https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-07/rumc-ngc070721.php