近(23)日，美國聖裘德兒童研究​醫院(St. Jude Children's Research Hospital)研究團隊證實，對所有兒科癌症患者進行全面的基因體定序是可行的，能增進精準醫療的發展潛力。該研究已發表於《Cancer Discovery》。
 
研究過程中，309名參與患者提供生殖細胞DNA的全基因體和全外顯子(whole exome)以進行定序。其中253名患者可額外提供足夠的腫瘤細胞樣本，進行全基因體、外顯子和RNA定序。
 
結果顯示，86%的患者在腫瘤或生殖DNA至少存在一種臨床的顯著變異，包括診斷、預後或癌症易感相關變異。據估計，研究人員認為約五分之一的患者在使用標準定序法時，無法檢測到變異。
 
另外，在腫瘤定序引導下，改變了12名標準照護失敗的研究患者的治療。其中四名患者，因改變治療而使病情穩定且得以延續生命。一名患有急性骨髓細胞性白血病(AML)的患者進入緩解期，並透過移植造血幹細胞而治癒。
 
研究團隊主管David Wheeler博士表示，該結果展示了基因體數據對患者的使用潛力，即使是常見的兒科癌症中，每個患者和腫瘤都是獨特的。這項研究也顯示，辨識腫瘤的弱點可改善患者照護的可行性。
 
參考資料: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/07/210725102500.htm

(編譯/實習記者 蕭宇軒)