近日，西班牙和荷蘭科學家合作的一項研究顯示，在新冠肺炎的重症患者中，部分年輕、無慢性病史的男性具有共同的「TLR7基因突變」，此突變可能會破壞人體對新冠病毒的免疫力，因而容易導致病情惡化。該研究7月23日刊登於期刊《Frontiers in Immunology》。

新冠肺炎患者中，年紀較大、有慢性病史等，都是已知會增加重症機率的風險因子，但少數無其他疾病病史的年輕男性，也可能發生重症，先前科學家一直未能解釋其原因。

本次研究由西班牙巴賽隆納貝碧巨生物醫學研究所(Bellvitge Biomedical Research Institute)，和荷蘭拉德堡德醫學中心(Radboud University Medical Centre)等單位的科學家合作，他們篩查了來自兩國、共14例新冠肺炎重症患者，病人皆為50歲以下、無慢性病史的男性。

結果顯示，14位患者中有2位帶有過去未發現的TLR7突變，而無法正常製造TLR7蛋白質。研究人員也進一步針對突變進行功能檢測，並確定突變的確會導致白血球對干擾素的反應降低，影響免疫反應。

研究人員表示，此研究結果可支持對於年輕男性的重症患者，在無其他危險因素的情況下進行TLR7突變的基因檢驗，若診斷出缺乏TLR7蛋白質，不僅可先告知患者治療選擇，也能對可能帶有相同突變的病人家屬先進行檢測，有望幫助早期預防或治療。

TLR7基因所編碼的蛋白質，在人體識別冠狀病毒，並透過干擾素引發免疫反應的過程中，扮演著重要角色，因此，該基因可能是防禦新冠病毒時的重要關鍵。

TLR7突變與新冠重症的關聯，去年首次由一項發表在醫學期刊《JAMA》的研究指出。隨後，多項研究也紛紛表示該突變很可能是重症的風險因子之一，包括：義大利研究顯示，60歲以上的重症患者，有2%帶有此基因突變；最近發表在《American Journal of Human Genetics》的另一項研究則指出，在超過50萬人的研究中發現，TLR7是重症患者的危險因子。

參考資料：

1. 論文原文：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2021.719115/full

2. https://medicalxpress.com/news/2021-08-variants-tlr7-gene-young-healthy.html

(編譯/巫芝岳)