台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative, 以下簡稱TPMI )今（18日）舉辦感恩記者會，TPMI由中央研究院與全台16個醫療體系共33家醫院共同合作執行，截至2022年六月已達53.5萬民眾參與的里程碑，成為目前歐美地區以外最大的精準醫療計畫。16所醫療體系院長及代表齊聚，共盼明年底就能達成收集100萬名民眾，加速完成台灣版「All of US」，建立屬於台灣自己的基因資料庫。
 
TPMI並已開發出台灣精準醫療晶片(TPM SNP array)，涵蓋可反映漢人基因體特徵的703,000個基因位點。郭沛恩表示，這是一個非歐美裔最大的基因資料庫資訊，台灣族群一致高，足以代表佔全球77億人口20％的華人，這將不僅促進台灣精準醫療發展，此一基因鑑定晶片未來也將為國際產業策略合作、或為生物標記與新藥開發做出貢獻。
 

郭沛恩盼TPMI能扮演火車頭，邀請企業能與TPMI聯盟攜手打造台灣精準健康生態系，促進上中下游產業鏈成型。攝影/羅翊方
 

台灣精準醫療晶片(TPM SNP array) 反映漢人基因體特徵703,000個基因位點

郭沛恩表示，TPMI使用參與民眾的基因圖譜與臨床資料來發展疾病風險預測模式，計畫執行在16個醫療體系、共33家合作醫院的支持與民眾的熱烈響應下，並獲得民間與企業慷慨捐款1.7億，支持計畫部分研究經費，短短三年內就達到53.5萬人參與的重要里程碑。
 
相較於過往單一疾病基因研究計畫需要招募特定疾病參與者與健康對照者，TPMI以人為單位，不限疾病，參與者0到99歲都可以參加，因此，一旦人數達一定數量時，整個計畫便包含了足量的台灣常見疾病的病人數以及沒有此疾病的人數，計畫得以同時進行多個疾病的基因風險研究。
 
郭沛恩強調，TPMI的貢獻不只是一種疾病的研究而已，參與者也可以因為此研究了解自身健康狀況，成為參與者疾病與用藥的依據。

TPMI也已進一步使用醫用剩餘血液萃取出DNA，與Thermo Fisher Scientific合作開發出客製化的台灣精準醫療晶片(TPM SNP array)；此基因型鑑定晶片涵蓋了可反映漢人基因體特徵的703,000個基因位點，檢視了超過83種已知與癌症、慢性病、藥物過敏相關的基因，這是永久的資訊，但只要有任何跟疾病風險預測的基因分析，能動態地回饋到民眾，協助民眾進行預防各種疾病風險。
 
郭沛恩表示，TPMI下一階段的任務將與各醫院持續加速完成百萬名參與者的招募外，研究團隊也將致力包括：持續發展華人常見疾病風險評估演算法，目前也已經完成建置App的模板，可供醫療或服務單位開發屬於自己的個人化衛教服務應用，協助民眾加強疾病預測、預防與治療，並提升用藥安全; 持續優化台灣精準醫療基因型鑑定晶片(TPM SNP array); 而聯盟醫院則繼續發展精準醫療臨床應用模式及特色醫療; 並向下紮根精準健康科普教育，積極推動精準健康生活型態。
 
郭沛恩特別希望，TPMI能扮演火車頭，邀請企業能與TPMI聯盟攜手打造台灣精準健康生態系，促進上中下游產業鏈成型。

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