近日，在美國摩根大通醫療健康年會上，新一 代測序的領導者 Illumina 發佈了重量級 NovaSeq 定序儀系列，宣告了一天之內實現100 美元的個人基因體定序時代可能很快降臨。

2000 年，科學家們以 30 億美元的成本完成了 人類基因體計畫，2015 年後,科學家能夠以 1,000 美元完成人類基因體定序。

我很快向一位基因科學家請教他的看法。首先，他很快在紙上寫下一個計算機概論的位元 (byte) 知 識,Kilo =10³ (thousand) 「 千 」、 Mega =10⁶ (million) 「百萬」、 Giga = 10⁹ (billion) 「十億」、 Tera = 10¹² (trillion) 「兆」、Peta=10¹⁵ (quadrillion) 「或稱千兆」、Exa=10¹⁸ (quintillion)、Bronto=10²¹ (sextillion)⋯。

* Exa、Bronto 目前尚未出現對應的中文單位，不過查了一 下,中國東漢時期 ( 約西元 190 年前後)，一本名為《數術 記遺》的典籍當中，倒是完整地記載了中國表示數量的數詞。「十」、「百」、「千」、「萬」、「億」、「兆」、「京」 (10¹⁶⁾、「垓」(10²⁰)、「杼」(10²⁴)、「穰」(10²⁸)、「溝」(10³²)、 「澗」(10³⁶)、「正」(10⁴⁰)、「載」(10⁴⁸)。中國數詞是四進 位劃分 (10⁴ 晉級 )。

1990 年代前，基因定序技術最早發展也從 KB 開始，2000 年人類基因定序初稿完成之際，網路世代也風雲正起，資訊應用最常用到的大小是 Mega；15 年後,數位化進入普及化，現在大家 動輒以 GB (GigaByte) 計，大量資訊儲存會使用到 Tera。

進入「Peta」時代

1G 有多大 ? 一個人一生中，可能閱讀過的所有文字,加起來不超過幾個 Giga。事實上，1G 可 以儲存 5 億多個漢字，相當於 700 多部一百二十回 的《紅樓夢》。

1T 又有多大 ? 舊金山市實驗室的首席電腦科學家 Gordon Bell 描述過，假定彩色照片每張 300KB 的 jpeg 檔，那麼 1T 一共可以儲存大約 360 萬張，相當於一年中，你每天儲存 9,800 張。

目前，人類貨幣流量數額最高仍以「兆」 (trillion) 計，能提到「萬兆」數額 (quadrillion) 已經極為罕見。

現在，大數據出現了，基因科技開始進入普及應用,基因相關表現的數據紛紛上傳到現在許多公共數據資料庫，使得資料數量已經多到必須用 Petabytes ( 拍位元組 )，一個拍位元組大約是美國 國會圖書館內總資訊量的四倍。

科學家算一算，基因科技從研發殿堂走進個 人化定序,資訊應用從 Mega 過渡到 Giga，1,000 倍 (10³)，走了 15 年;大數據分析運算已經現在從 Tera 進入了 Peta，又要多久才能真正普及到民眾的醫療應用 ?

已知有限的大量數據

精準醫療當道，與精準醫療不可分開的大數據 分析，帶給大家無限的遐想。科學家舉例，很多全球頂尖實驗室的數據庫，如 MIT 和 Harvard 共組的 The Broad Institute 建 置 的 Connectivity Map ( 簡稱 CMap)，利用小分子藥物處理人類細胞後的基因 表現差異，建立一個小分子藥物、基因表現與疾病相互關連的生物應用資料庫。

CMap 吸引了許多研究人員探索、挖寶,可協 助研究人員在藥物開發領域上，快速利用基因表達 圖譜的資料比對出與疾病高關聯性的藥物、推論大 部分藥物分子的主要化學結構，並納出藥物分子可能作用的機制方向，這些數據對發現新藥物或醫療保健很有幫助，於是讓更多人開始挑戰傳統藥物開發的權威。