真性紅血球增多症（Polycythemia Vera，又簡稱為「多血症」，簡稱PV）為少見的血液疾病，目前台灣每年的新增病例約140人，看似不多，但此類紅血球的不正常增生，若輕忽治療，將引發中風、心肌梗塞等風險，威脅健康甚鉅。義大癌醫院血液腫瘤部部長裴松南指出，過去需要透過骨髓切片才能確診，加上無專屬藥物可治，令許多潛在患者怯步，現今受惠於基因檢測技術進步與新藥開發的突破，多血症患者只要妥善治療與定期追蹤，將能有效控制病情並大幅改善生活品質，找回自信、重拾彩色人生。以下是其口述摘要整理。
 

問診第一件事：辨別真偽「多血症」

 
「多血症」在臨床上會有脖子緊、血壓高或臉部潮紅的現象，但也有部分患者是沒有症狀而於健診抽血意外發現的。遇到紅血球偏高的患者前來求診時，我們首先會先詢問病史，排除非血液疾病造成的紅血球增加，例如常見的是抽煙造成低血氧狀態，進而引起代償性的紅血球增加，這類的病人只要戒菸就可以回復正常，並不是我們這邊討論的多血症；其他如心肺功能疾病或睡眠中止症候群等也都可能引起紅血球的上升。
 
排除以上狀況後，一般男性血紅素若超過16.5 g/dL，女生超過16 g/dL，就要考慮多血症的可能，應做進一步的檢查。包括骨髓檢查及基因的檢測。
 
在基因檢測開發出來前，骨髓切片是診斷多血症必要的檢查，雖然這個檢查風險不高，過程亦不太辛苦，但一般人聽到要抽骨髓，都會覺得很恐怖，尤其是年紀大的患者接受度更低，以致造成診斷上的困難。隨著對疾病的瞭解，發現JAK2基因變異是造成多血症的主要原因，99%的多血症病人都有這個基因的突變，所以現在只要抽管血做基因突變的篩檢，就能提供醫師做為診斷的依據，骨髓切片不再是必要條件，讓更多的患者因此得到確定的診斷與治療。
 

新型長效干擾素治療多血症新選項

 
多血症的主要問題在於因為血液過多而相對黏稠，容易造成血管栓塞，最常見的就是中風。所以我們治療的目標是降低血液黏稠度即通血路來減少中風的發生機會。我們主要採取「放血」或「口服藥物」二種療法。血太多就「放血」，是很容易理解的，做法就像去捐血一樣，每次放出250到500cc的血液，目標是將血比容降至男性小於45，女姓小於42，但頻率不一定，有些病人甚至需要每周來放才能達到這目標。但這種方式對於血管難找或不方便常來醫院的患者來說相當辛苦。
 
口服藥物部分，是採用通血路藥物—阿斯匹靈（Aspirin）搭配傳統化療藥—愛治膠囊（Hydroxyurea, HU）診治。但吃藥的病患可能會有嘴破、皮膚潰瘍、指甲變黑等副作用，服藥的依順性也會因此降低。且愛治膠囊屬於化療的一種，長期服用亦有造成癌症的疑慮。
 
多血症在傳統治療上，無論是放血或吃藥，皆只能治標（減少中風風險)，無法治本（解決基因變異問題），且併發出的症狀亦無法根除。舉例來說，多血症患者常飽受皮膚搔癢之苦，這些病人因不明原因會分泌一些激素致使皮膚發癢，特別在沐浴後更為嚴重。這樣的症狀吃傳統的抗組織胺效果並不好。放血或愛治膠囊即使把血比容控制得很好，也無法改善這樣的困擾。因此，多血症在傳統治療上仍有不足的地方。
 
最新的治療方式是採用台灣本土自行研發且獲得歐盟許可上市的新型長效干擾素注射劑，每2到4週施打一次。我治療的一位多血症患者今年初改用這新治療後，他的血比容在短期內回到正常，突變基因JAK2的數量大幅降低，甚至病患的本來很困擾的搔癢也消失了，治標又治本，是多血症的一大突破。
 
多血症若不好好處理會有中風的風險，不僅對自己也對家人的生活會造成極大的影響，但如好好追蹤治療，它就像其他慢性病一樣，可以得到良好的控制。目前多血症的檢測技術已精準化，能提早發現、即早做適當的治療，加上現今藥物的進步，相信多血症患者都可擁有健康正常的生活。