今年1月，美國總統歐巴馬宣布美國「精準醫療」元年來臨！9月中，世代研究藍圖底定，十年內要建百萬人志願者基因資訊庫及研究團隊，它是「人類基因組計畫」後，世界最大規模的人類健康資料研究計畫。

今年3月，「中國版」精準醫療出爐，並已納入國家「十三五計畫」，中國計畫到2030年將投入600億人民幣，中央財政包辦200億人民幣，2015年10月，深圳中國國家基因資料庫有望投入使用。

英國政府自2013年宣布啟動為期4年「十萬基因體計畫」，2015年4月，國家創新局又宣布成立「精準醫療推進器」，預計2015至2021年投入整體計畫預算共93億美元。

「精準醫療」讓世界生命科學界如此狂熱追隨，當各國開始盤點、聚焦在精準醫療所需要的能量與資源，台灣產業一頭熱，但政府卻靜悄悄。精準醫療元年，世界潮流正「精準」來襲，台灣在哪裡！？

企劃：林明定

採訪：王柏豪、吳靜芳、楊傑名、郝仰東  

攝影：吳靜芳、楊傑名

撰文：吳靜芳、王柏豪

9月17日，主導精準醫療計畫的美國國家衛生研究院（National Institutes of Health, NIH）負責人Francis Collins 對外宣布，「世代研究架構藍圖拍板定案，明年將正式啟動收案。」 

今年年初，美國總統歐巴馬（Barack Obama）在國情咨文演說中，宣布美國精準醫療元年的來臨。過去9個月來，NIH以及世界生命科學界如此狂熱追捧「精準醫療」，但這項歐巴馬自詡與上世紀耗時13年、耗資30億美元的「人類基因組計畫」相提並論的計畫，自此才真正落地邁開關鍵第一步。 

「世代研究」可說是精準醫療計畫的重頭戲，由Collins建立的精準醫療倡議工作組顧問委員會起草、提出。 

「世代研究」將是至今世界最大規模的人體資料庫蒐集及研究計畫，表定追蹤期至少10年。NIH將著手收集多達100萬美國人（註：凡居住在美國的任何人皆可自願報名參加）的基因資訊，招募百萬志願者組建工作團隊。 

計畫旨在通過整合研究、技術及政策等三方面的資源，要帶動更多以病患為本、以數據為依歸的醫療研究與產品開發，以回應歐巴馬所說：「精準醫療要將個人在基因、環境及生活型態的差異納入考量，是疾病預防及治療的新方向。」 

NIH同時任命原NIH替代和整合醫學研究所所長（NCCAM）Josephine P. Briggs擔任NIH精準醫療項目負責人。 

Briggs是腎病專家，主要研究糖尿病腎病的發病機制。而Collins將持續在政策問題上，引導和支持生物醫學、行為研究、研究培訓以及翻譯研究成果。 

他們所承擔的責任，看來將不僅僅是如何指揮好美國的「精準醫療」，全球各國的「精準醫療」精英們，都將拭目以待NIH的風向標。 

為了完成「精準醫學」計畫，歐巴馬在2016年度要求國會撥出2億1千5百萬美元的經費。其中1.3億分配給NIH，用於第一步的基因資料收集；NIH下屬的癌症研究中心將獲得7000 萬美元的資助，用於分析這些資料，尋找新的腫瘤治療標靶。 

這也將是美國政府舉國的跨部門行動計畫，許多政府部門和聯邦部門都參與到精準醫療專案當中，包括美國食品和藥物管理局, 美國衛生部和公眾服務部辦公室等部門。

美國國家「精準醫療」定義、核心與內容 

美國精醫療計畫究竟有哪些內容和架構？預期要產出哪些指標？

今年7月，NIH就歐巴馬的「精準醫療」願景，召開了兩天研討會專題探討上述問題。同時，NIH邀請了部分專家組成了「精準醫療諮詢委員會」，專門制訂美國國家「精準醫療」協作架構。

NIH並給出了「精準醫療」的定義，即：

1.    精準醫療是指治療和預防疾病過程中所採取的一系列措施，是基於個體基因差異性、社會環境和生活方式等不同，來尋求最佳方法。

2.    精準醫療指導我們重新認知疾病的發生和進展，治療中的各種回饋和效果；包括在分子和基因水平上、在不同環境條件下、在不同生活和個性行為習慣前提下所產生的疾病和健康狀況。

3.    精準醫療能讓我們準確地理解疾病的診斷、更全面的疾病預防策略；更有效地治療選擇方案，以及創新療法的應用等等。

一言以蔽之，衛生與公共服務部秘書Sylvia M. Burwell表示：「精準醫療就是根據遺傳、環境和生活方式等資訊來對患者進行「量身訂做」式的預防和治療，這對促進研究、實現新的醫學突破，是一個絕佳的機會。」

在9月17日的公佈報告中， NIH認為的「精準醫療的架構」為：

「將通過基礎和臨床研究、創新和成熟技術應用、以及積極政策導向，引導患者參與研究者發起的各類研究專案，最終將醫學科學的發展帶入到嶄新的時代。」

而其中的核心，正是所謂的「世代研究」。

NIH相信，通過研究這100萬人群樣本的健康與疾病狀況，將極大地帶動精準醫療的創新研究，特別是基於個體基因資訊、生存環境與生活方式等三大因素，以精準地確定疾病個性化治療方案。

該報告也提出了無分人種、國族的創新策略：「允許居住在美國的任何人自願報名參加或通過醫療服務機構參與這項研究。」

志願者只要主動分享一些重要資料，包括他們的電子健康檔案，健康調查資訊，移動健康資訊以及環境暴露資訊。同時需要進行標準體檢，包括生命體徵、用藥評估、家族既往史調查等，並需要提供一份血樣。作為回報，志願者有機會獲得自己的基因資料和其他研究資訊，並可以獲得結果的解讀工具。且這一切都將在保密和安全的前提下進行。

此外，報告中也提出，NIH將建立「精準醫療協同合作網」，以形成最大規模的人口健康群體研究樣本。包括如何組成協同合作機制；如何邀請參與者共同參與研究；如何共用資料、生物樣本資訊、管理政策和規範等。並鼓勵科學家們參與相關疾病的基因和環境等對健康的影響研究。

倡議「精準醫療」，又預期產出什麼呢？主要包括：

1.    整合環境暴露因素、遺傳因素及基因-環境相互作用因素，開發一系列疾病風險評估專案。

2.    透過觀察與監測個體對常用藥物治療的反應性差異及原因(藥物基因組學)，開發一些常見疾病的分子標靶。

3.    使用移動健康(mHealth)技術，彙整個體活動、物理檢查、環境暴露與健康相關資訊，開發並重新制訂疾病分類，以及疾病彼此的相關性。

4.    鼓勵精準醫療研究的參與者，利用自己的資料資訊改善志願者的健康狀況。

5.    建立全國範圍內的協同合作平臺，創建測試和驗證標靶治療實驗和產品的平台。

11年漫長等待 夢想成真的起點 

「這11年的科學進展使得精準醫療時機成熟，」Collins在宣布記者會上興奮地說，「現在是夢想成真的起點。」 

Collins同時表示：「目前正是啟動這一專案的最好時機。當前，美國人對改善健康和參與健康研究的關注度，超越以往任何時候。其次，技術的進步，如電子健康病例的普及、基因定序成本大大降低、資料分析科學愈加精細等因素，讓過去難以達成的夢想可以實現。」 

對於精準醫療的推手Collins來說，這是十餘年的漫長等待。當年，他主持的「人類基因體計畫」(Human Genome Project, HGP)，在6個國家合作之下，耗時13年、投入30億美元後，終於在2003年宣布完成人類基因體中30億個鹼基對的初步定序。 

緊接著在2004年，Collins於《Nature》撰文提議，美國應盡快就人類基因體計畫的基礎，構建大規模的長期追蹤世代研究。不過，當時基因分析技術尚未商品化，成本過高，反對聲浪不小。 

人類基因體解碼後，帶動分子檢測產業在後基因體時代呈現爆炸發展。 

從人類基因體計畫使用的桑格法，至2005年羅氏（Roche）推出首台次世代定序（NGS）儀Roche/454，到2014年Illumina推出Hiseq X10，不僅基因定序儀公司大洗牌，個人全基因定序價格更從30萬美元降至1,000美元以下，降價幅度遠遠超過摩爾定律（Moore's Law）的預測。由Google投資的23&Me，更是將SNPs價格壓到99美元。 

基因定序之門自此大開，個人基因解碼步入平民化，這些公司亦終於迎來豐厚的回報。Illumina股價漲幅曾達到600%之譜；今年1月8日，羅氏旗下控股的Genetech以6000萬美元代價投入23&Me帕金森氏症社群3000名病患的全基因體定序合作。今年6月，23&Me又宣布完成百萬名消費者的基因型鑑定。 

有研究統計，當年美國前總統柯林頓推動人類基因體計畫所投入的每1美元，創造了如今140美元的經濟價值。 

現在，亦有預測已指出，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，2015 ∼ 2020 年市場增長率達15%，比醫藥行業成長速度要高3 ∼4倍。其中，基因定序行業成長速度更超過20％，精準醫療迎來前所未有的前景。

精準醫療是個人化醫療舊酒新瓶？

科技的進展，不僅讓基因定序迅速普及，生物晶片、蛋白質技術及創新醫材的發展，更使得新檢測診斷方法、分子影像及標靶治療崛起，重新定義了疾病分型。

分子檢測成為重要臨床研究工具，並帶動了以藥物基因學、藥物蛋白質體學、藥物動力學等為基礎的個人化醫療(personalized medicine)興盛，更為日後的精準醫療預先鋪上了紅地毯。

2011年，美國國家研究委員會(National Research Council, NRC)與加州大學舊金山分校合作發表的《Toward Pecision Medicine》報告就指出，精準醫療與個人化醫療在很多論述中互通。

不過，NRC仍認為，個人化醫療指涉針對個人量身打造的獨特療法；精準醫療較能涵蓋整體概念，根據個人生理特性歸類為亞群(subpopulations)，研究每個亞群特定疾病的療法、預後，降低副作用疑慮，是較為大框架的醫療思考。

NRC建議，國家也應就亞群研究基礎，重構生醫研究及疾病的新分型，以備迎接接下來的精準醫療時代。

FDA也愈發重視臨床研究的受試者分群。截至2014年，美國FDA通過的41個創新藥(Novel New Drugs)中，就有9個是個人化醫療的新藥，超過20%(見表二)。

今年6月，Collins出席美國生技展(BIO)時更強調，疾病分型精化將使得臨床實驗的成本及時間大幅降低，在醫療實務上也能減少無效醫療的支出浪費。

根據Institute of Medicine 2012年《Best Care at Lower Cost》的報告顯示，2009年美國花在醫療保健上的25,000億美元中，有7,650億美元是被浪費的，佔總數的30%。其中，約2,100億美金花在不必要的服務上；550億美元則是由於錯失了預防的機會。

或許，許多人會把「精準醫療」認為是「個人化醫療」的舊酒新瓶。但今年9月底，美國臨床基因體學檢測中心CEO Terry Robins博士到中國演講時，他對「精準醫療」和「個人醫療」之間的區別做了層次分明的表述。

他指出：「精準醫學是基於現在有技術選擇針對病人最佳治療方法。相比之下，個性化醫療是針對不同個體制訂特定的治療計畫，達到一種更理想的用藥狀態。」

Robins強調，「我們現在正在(指精準醫學)往真正個性化醫療『金字塔』的路上，實踐真正個性化醫療的需求，能夠從含有病患全基因數據、環境因素、年齡、病史，甚至腸胃道菌群的數據中發掘足夠資訊，並確定最好的治療方案。」

簡而言之，精準醫療的痛點並不在「醫療」，而在「精準」。

英國：健保要率先提供基因體醫療服務  

「精準醫療」或許也不是什麼新鮮的名詞，但美國「精準醫療」明白揭示，短期目標在「精準」地對付腫瘤、治療癌症。這可是全世界各國醫療共同的痛！ 

世界衛生組織發佈的《2014年世界癌症報告》指出，全球癌症負擔正不斷加重，8個死亡案例中有1個就是癌症。從2012年的1400萬，遞增至2025年1900萬，到2035年將達2400萬。2012年～2025年複合成長率高達23.7%。

精準醫療被認為可望帶來腫瘤醫療的革新與希望，因此，腫瘤精準醫療市場被估計具有千億美金的基礎。

美國政府又將「精準醫療」捧上了國家計畫的崇高定位，鳴出了第一槍，不僅世界生物醫學家開始狂熱追逐，這項攸關未來國力展現的計畫，讓各國政府也紛紛從政策上「精準」地跟上，其中又以英國、中國最為積極。

作為遺傳研究巨頭的英國，事實上，近年來已經搶先美國一步發起數波大規模的「世代研究」計畫，顯示了英國欲在這波精準醫療風潮中，鞏固其基因研究世界前鋒的野心。

2010年，英國政府啟動的「UK10K」計畫，以低覆蓋率完成4千人的全基因定序及6000人的外顯子組(exome)定序，目的在於研究人類疾病的罕見基因變異。

2013年，英國政府更宣布啟動4年期計畫「十萬基因體計畫」(The 100,000 Genomes Project)，預計2017年完成。屆時，英國將是首個坐擁10萬人規模基因定序資料庫的國家，計畫結果也將為英國國民健保署(NHS)所用。

官方指出，十萬基因體計畫將是透過基因醫學改變健保的重要轉譯計畫，首相卡麥隆期待，「NHS成為全球首個在常規治療中，可提供基因體醫療的健保服務。」

十萬基因體計畫主要由英國衛生部(UK Department of Health)衍生公司「英格蘭基因」(Genomics England)及基因定序大廠Illumina合作執行。Illumina與英國政府簽了7800萬英鎊(約合新台幣3.91億)的全基因定序服務合約。做為回饋，Illumina也將在接下來4年於英國投資1.62億英鎊，大大培育英國的基因研究人才。

中國CRO大廠藥明康德(WuXi AppTec) 今年1月以6,500萬美元收購的新全資子公司Wuxi NextCODE (前NextCODE Health)也在年中從28家公司脫穎而出，成為首批得以參與計畫中8,000名患者基因體分析工作的4家公司之一，並將進駐英格蘭基因公司的基因數據中心，負責罕見疾病及癌症的部分分析工作。 

今年8月，十萬基因體計畫已募集3,500名罕見疾病患者和2,000個癌症病患，未來只需要從患者的家族中找到75,000名親屬做為志願者，進度十分樂觀。

除了人體生物資料庫外，今年4月，英國國家創新局(Innovate UK)又宣布成立「精準醫療推進器」(Precision Medicine Catapult)，是英國政府規劃的2015〜2021年科學創新計畫的一部分，整體計畫預算共93億美元。

其第一年的工作是對生醫產業做總體檢，審視數據處理、臨床研究及檢測開發等環節，找出邁向精準醫學的瓶頸。

中國：納入十三五規劃  國家基因資庫10月啟用

最密切關注美國生醫政策動態的中國當局，更大刀闊斧地啟動精準醫療籌備，並已被中國國家衛計委和科技部納進「十三五」的科技發展專項中。且這一擘劃，就是長跑至2030年的馬拉松。

中國規劃在2030年前，將在精準醫療領域投入600億人民幣。其中，中央財政包辦200億人民幣，企業和地方財政配套400億人民幣。延續中國「十二五」重點基礎能力建設項目的「深圳國家基因庫」，華大基因集團總裁汪健對外表示，「2015年10月有望投入使用。」

深圳國家基因庫由深圳華大基因負責組建及運營，將長期儲存和管理中國生物物種、人類醫學與疾病的重要遺傳資源，預計將保存1000萬份可溯源的生物實驗樣本。其中，「人」的樣本，尤其是與醫學健康相關的樣本會占主導，是中國列入生命科學研究和生物產業的重要基礎性和支撐性服務平台。

因應中國精準醫療計畫，深圳國家基因庫目前正積極進置大規模的基因測序、大數據計算分析和存儲平台，目標要建立世界一流的基因測序技術裝備和超大規模産出能力。    

華大基因並延攬原山東濟寧市委副書記、市長梅永紅將加入華大基因，出任深圳國家基因庫負責人。

曾任科技部政策法規與體制改革司司長多年，梅永紅將大力推進中國基因科技平台與社會經濟發展緊密結合，這也是中國賦予深圳國家基因庫的國家戰略發展重點。

精準醫療世界潮 台灣在哪裡？

「一時之間，全世界生物醫學家都在瘋狂追逐精醫療，所有的生醫公司都會是精準醫療公司，」基龍米克斯總經理黃昭熹，觀察這一波精準醫療盛況，如此預言。

美國精準醫療計畫案一公布，台灣生技產業也一樣討論熱烈。今年7月，台灣生技展的亞洲生技高峰論壇(BioBusiness Asia)，負責籌辦的中華民國生技產業發展協會，榮譽理事長李鐘熙就以「精準醫療」做為論壇開場重點。

但產業一頭熱，相較於彼岸，台灣政府卻靜悄悄。每個接受本刊採訪的精準醫療概念公司，都一致指出，「長久以來的生技激勵政策，幾乎都走錯方向，造成事倍功半，更讓產業一再錯失良機！」

中央研究院院長翁啟惠指出，「美國是先訂好明確的發展重點，再對外徵求計畫，台灣政府選題不聚焦，鼓勵生醫創新就會漫無方向，也會讓產業政策顯得沒有遠見。」

台灣雖然在2012年已投入新台幣70億元，設置台灣人體生物資料庫(Taiwan BioBank)，預計在2024年招募20萬人進行世代研究，但比起國際，這樣的發展速度顯得非常緩慢。

黃昭熹指出，美國精準醫療計畫藍圖宏大，因此展開公私合作模式(public-private partnership)，邀集其他世代研究計畫、病患團體、企業、學術單位及非營利組織，共商如何改進癌症分子醫學的基礎建設。

「台灣也亟需精準醫學發展主幹及轉譯輔助佈局政策，並加入更多公、私部門的連結。」黃昭熹表示，美國此刻把握時機，開始盤點、聚焦在精準醫療所需要的能量與資源，最終將使得全民受惠。

如同人類基因體計畫完成十年後，才終於見到產業初興，精準醫療將是未來10年、甚至20年的生醫產業佈局發展的重點。

在生醫領域「精準」勢頭上，未來可能不僅所有生醫公司將是精準醫療公司；所有的療法，都可能發展成精準療法。精準醫療元年，世界潮流正「精準」來襲，但台灣在哪裡？

>>本文刊登自《環球生技月刊》Vol. 26