在美國,一個稱為「BabySeq Project」(新生兒測序計畫)的運動正在啟動中,這項計畫不僅拓展了下一代測序技術的應用領域,成為測序市場的新藍海,且讓伴隨著嬰兒降臨的基因測序數據可以陪伴著人的一生,致力於改善人類生活和協助個性化的醫療與預防,成為新生命成長過程中的「指南針」。
編譯/李明捷
當二代測序逐漸地在產前檢測及腫瘤研究的應用中成熟,科學家們現在又對基因測序技術提出了新的應用領域—「新生兒全基因組測序專案」(BabySeq Project),開啟生命科學領域的另一個新藍海。
美國醫院的醫生們普遍認為,政府應該要資助這一項新的醫學專案,對新出生的健康嬰兒進行全基因組測序,測得的資料將有助於基因科學在人的一生中深入運用,例如幫助開發個性化的治療,幫助氣喘患者選擇最有效的藥物。
擁有150餘年歷史、位於波士頓的布萊根婦女醫院(Brigham and Women’s Hospital)是美國聯盟醫療體系(PHS)創始醫院,也是全球產生諾貝爾獎最多的醫院,該醫院遺傳學家Robert C. Green表示:「我們正進入一個新的時代,在未來5到10年,不僅測序成本會更低,而且科學對基因組資料的解釋會更加成熟,每個人的基因序列資訊將變得越來越重要。」
NIH專案資助、多家醫院跟進
2013年,美國國立衛生研究院(NIH)累計撥款2500萬美元資助了4個不同的新生兒基因測序技術專案。
預計到2015年,包括北卡羅萊納大學教堂山分校(University of North Carolina at Chapel Hill,UNC)、加州大學三藩市分校(University of California, San Francisco,UCSF)及一些醫院亦正在醞釀跟進…。
將展開對健康新生兒和患病新生兒的基因測序篩檢,並將同時透過基因測序技術測試的結果,與傳統針刺樣本技術進行對比,以期能提高新生兒篩檢的準確性。
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