今年年初，一項液態活檢（liquid biopsy）技術CancerSEEK在《Science》上大放異彩（看這裡），這項由約翰·霍普金斯大學腫瘤學家Nickolas Papadopoulos所領銜的研究指出，運用CancerSEEK液態活檢技術檢測包括卵巢癌、肝癌在內的8種常見腫瘤，檢測的中位敏感性達到了70%（P < 10-96），特異度高達99%。

只需血樣就能早期診斷腫瘤，還能判斷預後和監測療效，血液中的循環腫瘤細胞（CTCs）、循環腫瘤DNA（ctDNA）、循環RNA（ctRNA）和胞外體（exosome）等，均可作為檢測目標。

雖然，比起組織切片，液態活檢的確創傷更小、速度更快，且能夠反覆進行，還能反應腫瘤的整體情況，克服組織切片的許多局限性。然而，作為一項新興技術，由於投入應用的時間還不長，液態活檢累積的資料遠沒有組織切片來得豐富，相對地臨床應用證據尚顯不足。

針對這種情況，美國臨床腫瘤學會（ASCO）和美國病理學家協會（CAP）兩大協會啟動一項聯合分析，探討ctDNA在臨床上的應用評估。

透過檢索2007年至2017年發表的關於實體瘤ctDNA檢測的文獻，共發現了1,338篇相關文獻，從中選擇了390篇加上專家委員會提供的31篇文獻，在閱讀全文後，最終納入了77篇文獻作為此次匯總分析的參考文獻。經過一番激烈的討論，這項聯合評估在Journal of Clinical Oncology以及Archives of Pathology & Laboratory Medicine兩本期刊上同時發佈。

聯合評估的結論認為，雖然有一些證據證實了ctDNA檢測在某些晚期腫瘤中的臨床有效性和實用性，但目前ctDNA用於大多數晚期腫瘤以及腫瘤早期診斷、療效監測、殘留病變檢測等方面，有效性和實用性證據依然不足，沒有證據表明ctDNA檢測能夠用於臨床試驗之外的腫瘤篩檢。

臨床應用性，全面評估

循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）指的是源自腫瘤細胞的無細胞DNA片段（cell-free DNA）。在血漿或血清中常常存在來自多種細胞的無細胞DNA片段，透過檢測收集患者血液樣本中的無細胞DNA片段並檢測其中有無體細胞突變，以推斷這些是否有來自腫瘤的ctDNA存在。而相應的監測就稱為ctDNA檢測（ctDNA assey），或能用於腫瘤的普查篩檢、早期診斷、療法選擇、療效監測、預後判斷等方面。

這次的聯合評估主要針對ctDNA樣本的選擇及處理、檢測方法的有效性、檢測結果的解讀和報告、臨床的有效性和實用性...