近(13)日，瑞典卡羅琳斯卡學院(Karolinska Institutet)領導一項國際統合研究(metastudy)，確定一種特定的基因變異「rs10774671-G」影響了OAS1基因，可以防止新冠肺炎(COVID-19)重症。研究人員藉由研究不同血統的人找出這種變異，凸顯臨床試驗包括不同血統的人的重要性。該研究發表在《Nature Genetics》期刊。

除了年齡和某些潛在疾病外，遺傳因素也會影響我們罹患新冠肺炎重症或輕症。過去針對具有歐洲血統民眾的研究發現，攜帶某個特定DNA片段的人，發生新冠肺炎重症的風險降低20%。該DNA片段編碼免疫系統中的基因，在非洲以外的人口中，大約有一半的人從自尼安德塔人(Neanderthals)繼承該DNA片段。

然而，該DNA區域有眾多的遺傳變異，使得找出確切具有保護性的變異，極具挑戰。

為了辨認出這種特定的遺傳變異，研究人員尋找僅擁有該DNA一部份片段的人。由於繼承到尼安德塔人基因，是古代移民離開非洲之後才發生的，因此，研究者鎖定了非洲血統的人，他們缺乏該DNA的大部分片段。不過，有一小部分該DNA片段和歐洲血統的人一樣。

該研究分析六項世代(cohort)研究，涵括總共2,787名非洲血統新冠肺炎住院患者和對照組130,997人，其中有80%的非洲血統者攜帶保護性變異基因片段，並進一步與先前針對歐洲血統者的大型統合研究進行比較。

研究人員發現，保護性基因變異「rs10774671-G」決定了由基因OAS1編碼之蛋白質的長度。過去研究顯示，較長的OAS1蛋白質，在分解新冠病毒時更有效率。

論文第一作者、美國VA波士頓醫療照護系統(VA Boston Healthcare System)研究員Jennifer Huffman說：「非洲人和歐洲人具有相同的保護作用，這件事使我們能確認DNA片段中，具有真正對COVID-19有保護力的獨特變異。」

COVID-19大流行促進世界各地的研究人員相互合作，增加研究中納入多元人種的可能性，可進一步研究遺傳基因與風險的關聯，雖說如此，目前大部分的臨床研究仍然是集中在歐洲血統的人身上進行。

論文通訊作者、卡羅琳斯卡學院神經科學系助理教授Hugo Zeberg表示，該研究展現了，將不同血統的人包含在內是多麼重要。如果我們只研究一種人群，我們將無法成功辨識出具有保護作用的基因變異。

參考資料：https://www.news-medical.net/news/20220113/Researchers-identify-gene-variant-that-protects-against-severe-COVID-19.aspx
論文：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00996-8

(編譯/劉馨香)