發現遺傳疾病罕見基因突變 成大助理教授陳芃潔跨國合作研究 躍登《美國科學院院刊》

撰文環球生技
日期2014-08-11
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訊息來源：成功大學 2014.08.11

找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但是利用傳統基因定序的方法找尋基因突變往往耗時又非常昂貴，國立成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組，能快速從幾萬個基因點中，找出了與努南氏症候群相關...

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