成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

撰文環球生技
日期2014-08-12
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自由時報.記者 / 孟慶慈 2014.08.12

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法，不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變，還發現兩個新的致病基因突變，研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓...

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