今(15)日，陽明交通大學表示，神經科學研究所教授劉福清團隊，研究揭露語言基因FOXP2突變，會導致一種細胞內的分子馬達受損，進而讓神經生長因子無法順利遞送、影響腦迴路運作。此項研究揭露FOXP2如何影響我們說話能力的可能機制，發表於頂尖期刊《Brain》。

研究團隊利用FOXP2基因突變小鼠模式進行研究，發現FOXP2異常會讓神經細胞樹突生長所需的生長因子無法順利遞送，以致於神經細胞樹突無法正常的延展出去、接收神經訊息。研究發現，這導致大腦基底核神經迴路無法正常運作，影響小鼠發出高頻聲音的能力，這些高頻聲音正是小鼠用來與其他小鼠溝通交流的。

研究進一步探討神經生長因子沒辦法順利遞送的原因，發現是因為異常的FOXP2基因讓細胞的動力蛋白分子複合體受損，進而導致生長因子無法運送到神經元所需的位置。

令人振奮的是，一旦重新調整這個動力蛋白分子的表現，就能改善神經元樹突的生長狀況，讓小鼠的發聲功能獲得改善。

劉福清以貨運卡車來比喻動力蛋白分子。他說，動力蛋白分子複合體是細胞內的一種分子馬達，就像一支貨車車隊在細胞中運送各種分子，一旦卡車故障自然就喪失的運送功能，而FOXP2基因突變就是導致貨運卡車故障的原因。

陽明交大指出，在1990年代英國一個被研究者稱為「KE家族」的三代成員，在發聲說話與語言文法使用上都有嚴重困難，顯示出這是一種遺傳性缺陷。科學家並在多年後，逐漸找出是FOXP2基因突變與語言障礙有關。

儘管現在臨床上已證實FOXP2基因與說話功能密不可分，但仍然不清楚這個基因如何影響我們的說話能力。

陽明交大的這項研究，闡明了為什麼FOXP2基因突變會影響說話能力的可能機制，以及該基因是調控神經細胞中動力蛋白恆定表現量的重要關聯基因。

先前，劉福清研究團隊在2016年也在《Nature Neuroscience》期刊發表論文，發現這個基因與自閉症患者的語言說話發展遲緩有關。這兩項關於FOXP2語言基因的研究，深入解析了發聲溝通功能的神經關鍵機制。

劉福清表示，人類FOXP2與小鼠Foxp2基因只差3個不同的胺基酸，微小的差異讓人類有了說話的能力，過去不知道FOXP2基因的細胞分子作用機制，現在的研究發現調整動力蛋白分子就能獲得神經元樹突生長與神經功能改善，將是未來研發治療方式的重要標的。

這項研究除了主持研究的劉福清外，共同第一作者為陽明交大解剖所助理教授郭曉縈與神研所博士後研究員陳仕昀，並有麻省理工學院與日本鳥取醫院(Tottori Medical Center)研究人員參與。

論文：https://doi.org/10.1093/brain/awad090

(報導/劉馨香)