近(20)日，美國約翰霍普金斯金梅爾癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, JHKCC)團隊發表了一項新型人工智能(AI)血液檢測技術。該技術能在近800名患有或未罹患癌症的混合個體樣本中，篩檢出90%以上的肺癌患者。該研究刊登於《Nature Communications》。
 
該AI檢測方法稱為DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception)，能結合臨床風險因素、蛋白質生物標誌物(biomarker)和電算式斷層掃描成像(computed tomography imaging)。該技術藉由機器學習，使用血液檢測，並透過研究於不同區域中循環的基因體(genome)游離DNA(cell-free DNA)大小和數量，以檢測DNA在細胞核內的包裝方式。
 
正常情況下，健康細胞的DNA被包裝好，其中基因體的不同區域也被放置在不同隔間中。相比之下，癌細胞的細胞核較雜亂無章，其基因體被隨意放置。而當癌細胞死亡後，會任意將DNA釋放到血液中。而DELFI技術能協助辨識癌症的存在，檢測游離DNA片段的異常。研究人員表示，該技術只需對基因體進行低覆蓋率定序(low-coverage sequencing)，使這項技術具有成本效益。
 
研究人員將該技術應用於來自丹麥、荷蘭和美國，共796人的血樣樣本。結果指出，能夠區分、檢測約94%的跨階段(across stages)和亞型(subtype)的癌症患者。其中包括91%的早期或侵入性較低的第一和二期癌症患者與96%晚期的第三和第四期癌症患者。
 
該研究中，JHKCC研究人員與丹麥和荷蘭的研究人員合作，首先對一項稱為LUCAS的七年期丹麥研究，其中365人的血液樣本游離DNA進行基因體定序。多數受試者的肺癌罹患風險很高，且有吸菸相關症狀，如咳嗽或呼吸困難。檢測結果顯示，確定罹癌患者在基因體片段中存在廣泛差異，而未發現罹癌的患者也存在一致的片段。
 
接著，研究人員對385名未罹癌和46名罹癌的不同群體驗證DELFI技術。綜合結果顯示，該技術檢測到逾90%的肺癌患者，包括具早期和晚期階段以及不同亞型的樣本。
 
研究作者之一的腫瘤學副教授Rob Scharpf表示，DNA的片段模式為癌症的早期檢測提供了一個顯著的辨識特徵，認為該目標可能是廣泛用於肺癌患者的液體活檢(liquid biopsy)測試的基礎。而研究第一作者Dimitrios Mathios研究員認為，血液檢測或液體活檢是強化篩檢的良好方式，因該技術易達成、廣泛且具成本效益。其對開發替代方案以改善高風險個體和一般群體的癌症篩檢是緊迫且尚未滿足的臨床需求。
 
參考資料: https://www.news-medical.net/news/20210820/New-AI-blood-test-found-to-detect-over-9025-of-lung-cancers.aspx

(編譯/實習記者 蕭宇軒)