今(10)日，由台灣基因營養功能醫學學會、台灣精準預防醫學學會主辦，因美納台灣(Illumina)、金萬林、元萃數據科技(Essense AI)協辦的「全基因與代謝應用於臨床與健康高峰論壇」，邀請北榮兒童醫學部主任牛道明、北榮遺傳諮詢中心主任陳燕彰，分享全基因體分析在罕見疾病臨床診斷與治療，工研院生醫與醫材研究所醫療長許凱程、台灣精準預防醫學學會理事長、北榮精準預防醫學中心主任張家銘，則分享人工智慧、數位孿生技術在中風預防、健康管理的創新應用。

(攝影：彭梓涵) 

牛道明：全基因體定序分析系統 1分鐘辨明複雜疾病、體質

 
台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明分享，全基因體定序(WGS)在科技進展下未來將成為常規檢測，但是，這樣巨量的數據如何快速分析跟處理，甚至應用到臨床，都還有許多挑戰。因此，與台北榮總合作的生物資訊公司道品(Daopin)，結合基因分析技術、雲端大數據資料庫，以及人工智慧科技，打造出即時全基因定序分析系統，讓醫師在診間就可即時輔助診斷，且在一分鐘內就可快速分析。
 
牛道明表示，目前該分析系統中有七大功能，包含診斷、ACMG指引比對、體質、藥物代謝、主動篩查、帶因者、HLA類型等，並持續增加及優化中。醫師可輸入疾病病徵、感興趣的基因等方式來搜尋相關疾病，並瞭解該基因所涉及到的生理功能。
 
牛道明分享，在實際臨床上，已透過該系統快速篩查出顱骨甜甜圈脆骨症候群、肉鹼缺乏症、法布瑞氏症等等醫師不易診斷的疾病，此外，也有助於從基因中預測台灣人好發的嚴重藥物不良反應、中風或心肌梗塞等疾病。
 
牛道明指出，事實上有2,000個疾病有望透過新生兒全基因定序來早期發現，加上未來運用AI，可以進一步分析複雜疾病，及早發現、早期介入、追蹤讓患者能更精準接受治療甚至預防。

(攝影：李林璦) 

陳燕彰：WGS提升罕病檢出率 精準遺傳諮詢助治療

 
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任陳燕彰則指出，遺傳疾病(cytogenetic)的診斷，過去主要以染色體分析為主，但由於染色體分析的解析度不高，只能仰賴有經驗的醫師、技術員發現，但對於過小的基因體變異仍難以偵測。
 
他表示，目前已知有超過7,000種罕見疾病，其中8成與單基因遺傳有關，有7成患者在童年期間就會發病，雖然這些罕病的發生率低，但全球至少有4億人口會受到遺傳疾病影響，此外大部分患者需要歷經一年的檢查才能診斷疾病。
 
不過他表示，隨著染色體晶片分析(Array CGH)技術，再到全外顯子定序(WES)、全基因體定序技術的演進，數據指出，罕見疾病的檢出率已從過去的7%，提升到近39%。
 
陳燕彰團隊也在新生兒加護病房、發展遲緩的兒童族群中，協助遺傳疾病的基因變異診斷，目前已建立龐大罕病臨床數據庫，在疾病診斷上，檢出率可達五成以上，團隊也進一步針對致病基因，於國際的臨床研究中找到對應的治療方式。
 

左為工研院生醫與醫材研究所醫療長許凱程、右為台灣精準預防醫學學會理事長、北榮精準預防醫學中心主任張家銘。(攝影：李林璦、彭梓涵)

人工智慧、大數據、整合體學 建構個人化全基因健康管理解方

 
除了實際臨床應用外，工研院生醫與醫材研究所醫療長許凱程，則探討大數據在創建數位孿生的重要性，他透過收集電子病歷、醫療影像、及遺傳資訊等大數據，創建患者的數位模型，為個人化和預測性的治療提供解決方案，目前已應用在中風預防。
 
台灣精準預防醫學學會理事長、北榮精準預防醫學中心主任張家銘，則分享如何建構全基因人工智慧健康管理系統，他指出，多數疾病的成因是先天基因傾向加上後天因素所造成，像是APOE基因異常與高膽固醇血症及失智症有關，但透過飲食、運動控制膽固醇可以降低罹患失智症風險。
 
張家銘表示，與傳統治療中晚期疾病的方式不同，新型醫療模式──精準預防醫學是預防或早期治療疾病，全基因精準預防醫學包含了全基因檢測、單基因分析、多基因分析、基因諮詢及後天因素分析、個人化健康規劃及體檢、重分析永續服務等，以建構出全基因健康管理系統。
 
張家銘強調，光是基因體的資訊遠遠不夠，未來將邁向整合體學的系統醫學，囊括了基因體、環境體、代謝體、生理體到疾病體等複雜多體學資訊，將其系統化後，可運用AI架構出個人化多體資料庫，並且加入大型語言模型就能夠成為具有互動性的個人化醫療健康顧問。
 
(報導/李林璦、彭梓涵)