今(10)日，由台灣基因營養功能醫學學會、台灣精準預防醫學學會主辦，因美納台灣(Illumina)、金萬林、元萃數據科技(Essense AI)協辦的「全基因與代謝應用於臨床與健康高峰論壇」，邀請台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙、金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬，分享代謝體在精準醫療中扮演的關鍵角色，以及如何整合基因體與代謝體的大數據；此外，吉兆診所院長陳怡誠、國泰醫院老人醫學科醫師黃柏堯，則分享臨床上如何實際應用基因與代謝體學檢測來掌握慢性病與肌少症的黃金預防時間。


 台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙(攝影/彭梓涵)

蕭明熙：破解精準醫療全景圖關鍵──「動態」代謝體變化

 
台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙分享，如何探索腫瘤全景代謝體學圖譜，他指出，要定義腫瘤的全景，需要從腫瘤的微環境、時間、部位、系統性等各種層面上的多體學技術平台進行整合，最重要的是要大規模建立包含蛋白質體學、代謝體學與基因體學的生物資料庫，這也正是發展精準醫療的關鍵。
 
蕭明熙表示，代謝體學技術平台的建構是從宏觀分析全部的小分子代謝物開始，接著進行多變數資料分析與建構資料庫，對患者進行分群，便可以建立疾病與代謝物關聯的假說，從中找出與疾病有關的潛力代謝物作為生物標記(Biomarker)。
 
蕭明熙強調，代謝體是從上游到下游，一連串代謝物的時間性「動態」變化，有別於基因體是長時間的表現，代謝體可以更精準的預測或是了解疾病進展。他以美國國家癌症研究院(NCI)和芬蘭合作、世界首項最大規模的肺癌研究ATBC研究(The Alpha-Tocopherol, Beta-Carotene Cancer Prevention Study)為例，該研究發現補充大量β-胡蘿蔔素反而會增加肺癌風險，從代謝物中發現，攝取β-胡蘿蔔素影響的是一連串的芳香族代謝物增加。因此，從代謝體才能全面性的看到疾病的變化。


 金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬(攝影/彭梓涵)

陳道鵬：體學整合進入戰國時代 標準流程尚待建立

 
金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬，分享基因體與代謝體的數據整合。他表示，全基因體關聯性研究(GWAS)原是以單核苷酸多態性(SNP)作為預測分子，至今已衍生發展出全轉錄體(Transcriptome)、甲基體(Methylome)、代謝體(Metabolome)、片段體(Fragmentome)的關聯性研究等。
 
他表示，這樣的演化也與定序技術的進步有關，國際知名學術期刊Nature，每年都會公布最令人期待科學趨勢，在定序技術方面，從2007年的次世代定序技術(NGS)，後續也有包括單細胞定序、單細胞多模態方法、長讀長定序、甚至空間轉錄體學等，都被列為最佳方法。
 
而隨著這些技術不斷推陳出新，陳道鵬指出，定序產生的資訊量只會越來越大，當前要整合多體學數據，因為各體學存在維度與層次的差異，因此還有賴資料的過濾與清洗，他也表示，整合各體學已進入戰國時代，雖然有些公開的方法，但都還沒有標準的工作流程。


 圖右為吉兆診所院長陳怡誠(攝影/李林璦)；國泰醫院老人醫學科醫師黃柏堯(攝影/彭梓涵)

基因與代謝體掌握「慢性病、肌少症」黃金預防時間

 
吉兆診所院長陳怡誠表示，代謝異常是慢性病的前兆，他分享吉兆診所，針對代謝系統、內分泌統、免疫系統、營養系統、腸胃道系統、基因檢測等方向，提供個人健康諮詢、功能性醫學檢測、健康狀態評估等，為個人的保養提供客製化的計畫，以掌握預防慢性病的黃金時間。
 
國泰醫院老人醫學科醫師黃柏堯則分享基因與代謝體學檢測在肌少症案例中的臨床應用，他表示，目前肌少症還沒有特定藥物可以介入治療，診斷指標包含肌肉力氣變小、肌肉量減少、步行速度變慢等。大多只能透過補充蛋白質、運動、補充維生素D3來改善，但其實長輩很難做到，透過基因與代謝體學有望能夠早期診斷與介入。
 
黃柏堯表示，從肌少症的機轉來看，神經肌肉退化、老化造成的慢性發炎、粒線體功能缺損等都是造成肌少症的原因，除了肌肉量評估外，也可以透過從發炎生化指標、合成代謝阻抗、粒線體表現、營養不良等不同層面來評估與改善。
 
 (報導/李林璦、彭梓涵)