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台灣生物產業協會理事長吳忠勳致詞指出，精準醫療是政府的六大核心戰略產業之一，而族群基因體學更是達成精準醫療的關鍵之一。
吳忠勳表示，過去十年，臺灣已經執行了數個大規模基因體學研究，目標希望讓精準醫療落地臨床。世界各國也都透過精準醫學計畫，針對不同族群進行基因體學研究，以提供更精準的個人化醫療。
甫去年底上任的國家衛生研究院副院長許惠恒表示，全球醫療發展趨勢已走向精準醫療時代，疫情橫掃，也加速各國健康產業擬定早期診斷、早期治療、個人化醫療的重要策略。他強調，亞洲人口占全球60%，是臺灣發展精準醫療與公共衛生夥伴關係(PPP)的機會，國衛院作為國內醫藥衛生研究機構，將會持續引領與協助台灣，建構精準健康照護體系與產業發展。
Illumina商務長(CCO)Susan Tousi致詞表示，基因體定序讓精準醫學的新世代來臨，Illumina近期推出名為NovaSeq X系列定序儀，將定序成本大幅降低，並且不需要冷鏈運輸，能夠讓基因定序技術更普及。亞太地區的人口多樣性高，而台灣擁有優秀的醫療保健環境與生技產業，她希望台灣可以與Illumina攜手為亞太地區的精準醫學有更多貢獻。
NovaSeq X性能躍升 力攻2023發表長讀長定序方案
Illumina副總裁Kevin Hall分享，Illumina最新發表的高通量定序儀NovaSeq X系列，單次定序的產能是原先機種Novaseq 6000的2.5倍，每次運行速度也達2倍，有望將單個人類基因體定序成本降至200美元。
其性能大幅躍升的關鍵，包括配備超高密度微陣列流動槽(flow cell)和新型光學元件、高速相機，以及將SBS(邊合成邊定序)化學技術升級為全新的「XLEAP-SBS」。XLEAP-SBS透過新型的聚合酶、核苷酸、染劑，能提高耐熱度、穩定性，改善定序準確性、加快反應速度。
此外，NovaSeq X還內建生物資訊分析平台「DRAGEN Bio-IT平台」，能直接在儀器上或是以雲端模式同時進行多個二級分析。
Kevin Hall也分享，Illumina為了傳統上較難以定序的區域，正在其既有NovaSeq定序儀的基礎上，研究長讀長定序方案「Complete Long Reads」，一次大約可讀取6~7 kb，有些可讀取超過30 kb，且精準度可高達99.87%。
Illumina預計在2023年第一季推出專門用於人類全基因體定序(WGS)的長讀長定序；2023年下半年，將再推出第二款適用於WGS與目標區域富集(enrichment)的長讀長定序。
Kevin Hall表示，Illumina將造就世界上第一台，同時可精確地進行短讀和長讀的定序儀。
11小時完成基因體定序 助兒童遺傳疾病早期診斷
聖地牙哥雷迪兒童基因醫學研究所所長Stephen F. Kingsomre分享，目前全球已知的致病基因超過7300種，但若要從發病到精準診斷出疾病平均需要4.8年。
他強調，「基因體的定序」是與疾病關聯到治療方案擬定的重要開始，尤其是在極少數遺傳疾病上，而隨著人類基因體計畫開始30年後，現在基因體定序也快速發展。
在他的研究中，基因體定序的技術，促使他們在11小時內，就能完成一名男嬰與家族成員基因體定序，找到基因變異並診斷出疾病。
而這只是他臨床研究中的其中一名患者，他表示，快速的基因體定序，可為每位受檢的兒童節省4,155至15,786美元的開銷。人類基因體定序，正在實現改善患者照護與降低醫療保健費用。
Kingsomre也正在開發用於新生兒篩查的醫療系統，期望未來能推動新生兒700種疾病的基因體定序篩查，並在未來5年內實現100萬名篩查目標。
新加坡WES/WGS提升診斷率39％ 找出全新罕病
新加坡竹腳婦幼醫院小兒遺傳科主任Ee-Shien Tan分享，在人類基因體解碼後，精準醫學進步飛速，尤其是應用於小兒遺傳疾病的臨床診斷上。
她表示，在罕見疾病中，有50%的罕病發生在兒童身上，並且有80%是由基因變異所引起，光是要為孩童確診就是一趟漫長的旅程，平均需要看8位專科醫生，長達7.6年才能診斷出來。
Tan表示，2014年時，KKH創建了BRIDGES(Bringing Research Innovations for the Diagnosis of GEnetic diseases in Singapore)計畫，透過與基因體研究機構合作，為未被確診的患者進行全外顯子定序(WES)與全基因體定序，經過6年的努力，2020年的研究顯示，總體診斷率為38.4%，目前已幫助160名以上的兒童確診並接受適當的治療。
此外，更透過此研究發現，其中有6名兒童被診斷出從未發現的新疾病─PKB症候群(PKB Syndrome)，其與EIF6基因突變有關，患者的病徵為胰腺與骨髓功能不全類似史黛氏症(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)。
Tan分享，2018年，KKH在新生兒與兒童加護病房中啟動名為RapidSeq(Rapid Next Generation Sequencing)的計畫，將在10~14天內完成全外顯子定序，因此而診斷出因SAMD9基因突變所導致的Mirage症候群(Mirage Syndrome)，不僅可及早為患者提供適當的治療，也為患者的家族提供進一步的遺傳諮詢。
臺北榮總建置即時WGS/WES分析系統 門診快速判斷疾病、體質
臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，隨著NGS技術快速發展，全基因體定序已經是大多數人負擔得起的檢查，且不久後可能會成為臨床上的常規檢查，因此，如何快速處理和分析WGS的巨量資料成為非常重要的課題。
臺北榮總與生物資訊公司合作，透過結合基因分析技術、雲端運算、大數據和人工智慧技術，共同開發出即時WGS和WES分析系統。
牛道明表示，此系統操作介面友善，醫師能在門診即時分析患者可能罹患的遺傳疾病，並在一分鐘內得到分析結果。
事實上，該系統已可提供七種分析功能並將持續增加，包括分析遺傳疾病、體質、藥物基因體學、HLA類型等，此外，醫師也可主動輸入想查詢的基因，瞭解該基因所涉及到的生理功能。
牛道明分享，臺北榮總合作的生物資訊公司道品(Daopin)，最近建置了基因體AI分析系統「Strada Finder」，可用於複雜疾病的風險評估。初步測試顯示，輸入WGS數據來預測患者是否罹患氣喘、中風或心肌梗塞，結果準確率竟然高達96%以上。
牛道明相信，全基因體定序未來將能為我們預測疾病風險，挑選療效最好、副作用最小的藥物從而實現精準醫療。不過，如何防止個人資料被濫用等問題，仍需要討論與克服。
(報導/彭梓涵、李林璦、劉馨香)
