2018年起，中央研究院生物醫學科學研究所所長郭沛恩領軍執行「台灣精準醫學計畫(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI)，將打造100萬華人基因參考資料庫(Reference Databank)，目前已有25萬人參與，預計2023年以前達到百萬參與者目標。研究成果除陸續發表於國際期刊外，郭沛恩更已擘劃出5大商模，為臺灣精準醫療產業耕耘夢田。

撰文、攝影/李林璦

今年2月11日，由中研院院士暨生醫所所長郭沛恩領銜執行的「台灣精準醫學計畫」，在國際期刊《npj Genomic Medicine》上發表了10萬筆基因數據研究成果。

該研究發現，臺灣人有21.2%攜帶染色體隱性遺傳疾病的基因，3.1%的人擁有癌症易感基因，0.89% (~1%)的人Notch3基因上R544C位點突變，可能較易中風，87.3%的人其基因會影響藥物代謝反應，需要調整藥物的使用與劑量。

「這對民眾的精準健康是一個很重要的發現，」郭沛恩進一步表示，Notch3基因上R544C位點突變會讓腦部小動脈血管脆弱，容易出血引起遺傳性腦中風─體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)。

「CADASIL目前沒有根本的治療方法，但若我們能透過基因檢測及早了解自身基因狀況，就能利用抗血栓藥物，來預防梗塞性腦中風的發生，並嚴格控制高血壓、糖尿病、高血脂等相關危險因子，以延緩中風的發生。」郭沛恩強調。

研究同時發現，臺灣人對藥物代謝反應敏感者也高達87.3%，若及早了解就能避免藥物過敏、藥物劑量不對而無療效或產生副作用等情況。

郭沛恩也透露，目前，TPMI已進一步與臺中榮總合作，將此一基因檢測數據歸戶於民眾及其醫療紀錄中，中榮正進行將該警示系統資料數據整合，未來，患者看診時，系統便會自動跳出疾病基因或藥物過敏警示，輔助醫師開立處方箋。他也希望，這項量身定做的精準健康福祉，能很快普遍於全臺的醫療院所中。

族群一致、醫療進步、ICT強勁

臺灣是華人基因...