今(28)日，臺大醫院舉辦尖端醫療技術發表會，會中眼科部主治醫師陳達慶表示，與基因醫學團隊合作，透過次世代基因定序(NGS)技術平台，已研究臺灣本土超過300個病友家族的血液檢體，建構出「基因性視網膜退化本土基因資料庫」；台大眼科部透過資料庫與基因定序，診斷出有兩種基因缺陷的病友，完成東亞首例視網膜基因治療顯微手術。
 
陳達慶表示，先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化，常在孩童或青壯年時期就已發病，通常先天性的基因缺陷，多會使患者雙眼同時發病，造成病患求學、就業、與生活的極大不便。
 
由於基因性視網膜退化，具有複雜的表現形態與基因組成，同樣的視網膜色素變性，其不同家族間致病基因也不相同，要給予病患準確診斷、病情諮詢、預後評估，以至於接軌治療，都非常困難。
 
2014年起，台大眼科部與台大基因醫學團隊，有系統透過NGS技術平台，針對「破壞感光細胞」和「破壞視神經節細胞」為主的遺傳性神經退化疾病族群，設計各別的基因檢測套組(Panel)，幫助病友家族血液檢體定序。
 
目前已成功建構超過300個病友家族的「基因性視網膜退化本土基因資料庫」，其不只是台灣疾病領域上，較大的基因資料庫，也是研究本土基因突變流行病學有利的資訊。其研究已發表在包含《Nature》子刊《NPJ Genomic Medicine》在內的多篇國際醫學期刊上。
 
陳達慶表示，「揭露本土重要致病基因，將有助於醫師了解病情的進程，以及接軌可能的新興治療。」
 
而目前國際上有多種新興醫療科技，皆針對視覺神經性退化疾病，努力開發治療方式，「基因治療」也是其中一種廣受期待的選項。
 
台大醫院透過解密本土重要視覺缺陷基因，以及臨床診療與顯微手術設備的建立，目前已為兩種基因缺陷的病友，分別以臨床試驗與罕病恩慈專案手術的形式，讓其接受基因相關療法，初步結果均有樂觀進展。
 
陳達慶也表示，目前能被治療的基因缺陷雖仍屬極少數，但隨著醫療科技的持續進步，期望有越來越多的病友，有機會能接受治療，改善或延緩原本普遍被認為無藥可治的失明困境。
 
(報導/彭梓涵)