融合創新醫療技術與思維 台大團隊為基因性視網膜退化病患找尋曙光

2022-08-22 / 記者 彭梓涵
日前,台灣大學系統科研產業化平台於亞洲生技大展(BioAsia-Taiwan)舉辦系列產學研技術成果發表會。會中台大醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶醫師,受邀分享與台大基因醫學部陳沛隆團隊合作,透過引進次世代基因定序(NGS)技術,結合臨床影像、深度學習及電腦分析,建立「基因性視網膜退化本土基因資料庫」,協助病友了解並掌握病情。會中陳醫師也分享台大眼科部透過基因定序為萊伯氏先天性黑矇症(...

建構本土「基因性視網膜退化基因資料庫」、臺大完成東亞首例視網膜基因治療顯微手術

2022-01-28 / 記者 彭梓涵
今(28)日,臺大醫院舉辦尖端醫療技術發表會,會中眼科部主治醫師陳達慶表示,與基因醫學團隊合作,透過次世代基因定序(NGS)技術平台,已研究臺灣本土超過300個病友家族的血液檢體,建構出「基因性視網膜退化本土基因資料庫」;台大眼科部透過資料庫與基因定序,診斷出有兩種基因缺陷的病友,完成東亞首例視網膜基因治療顯微手術。 陳達慶表示,先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化,常在孩童或青壯年時期就已發病,...

臺大陳達慶與陳沛隆 首次證實ABCA4基因突變影響疾病嚴重度性(二)

2020-12-10 / 記者 彭梓涵
現任臺大眼科部主治醫師陳達慶,於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作,建構臺大眼科基因診斷平台。今年,他們的最新研究,完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型,並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因,將進行後續的研究。 臺...

臺大陳達慶與陳沛隆 首次證實ABCA4基因突變影響疾病嚴重度性(一)

2020-12-10 / 記者 彭梓涵
現任臺大眼科部主治醫師陳達慶,於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作,建構臺大眼科基因診斷平台。今年,他們的最新研究,完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型,並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因,將進行後續的研究。遺傳...