新醫療 臺大眼科 基因突變 斯特格氏症 陳達慶

臺大陳達慶與陳沛隆 首次證實ABCA4基因突變影響疾病嚴重度性(二)

2020-12-10 / 記者 彭梓涵
現任臺大眼科部主治醫師陳達慶，於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作，建構臺大眼科基因診斷平台。今年，他們的最新研究，完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型，並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因，將進行後續的研究。 臺...
新醫療 臺大眼科 基因突變 斯特格氏症 陳達慶 陳沛隆

臺大陳達慶與陳沛隆 首次證實ABCA4基因突變影響疾病嚴重度性(一)

2020-12-10 / 記者 彭梓涵
現任臺大眼科部主治醫師陳達慶，於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作，建構臺大眼科基因診斷平台。今年，他們的最新研究，完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型，並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因，將進行後續的研究。遺傳...

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