美國時間14日，諾華(Novartis)公布其治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者的基因療法Zolgensma三期臨床試驗SPR1NT最新數據，數據顯示，具有三個SMN2拷貝基因的兒童，在症狀出現前接受治療，結果比同齡相同疾病的兒童，具獨立站立與行走能力，且幾乎沒有神經肌肉疾病跡象。
 
大多數具有三個SMN2備份基因的兒童會發展為SMA第二型，其特徵是無法獨立行走。在三期臨床試驗SPR1NT最新數據，15名兒童在發病前接受治療，有 93%患者可獨立行走，其中11名兒童，有達世界衛生組織(WHO)生長曲線標準。
 
SPR1NT最新數據再次證實，Zolgensma對症狀出現前的SMA兒童，有顯著的影響。此數據也顯示，兒童疾病診斷與早期治療的重要性。
 
Zolgensma這項一次性基因療法於2019年5月獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准上市，適用於2歲以下SMA兒童治療，目前治療費用一次要價212.5萬美元，為目前市場上最貴的藥物。
 
在治療SMA兒童患者上，除了諾華的基因療法，首款被批准的藥物，為百健(Biogen)的Spiraza (nusinersen)，該藥需每四個月給藥一次，第一年醫藥費用落在62.5萬至75萬美元，之後每年為37.5萬美元。
 
另外，也有基因泰克(Genentech)開發的Evrysdi(risdiplam)獲得批准，Evrysdi則是以體重定價，對於15磅(約6.8公斤)以下的嬰兒(通常為兩歲以下)，年價格低於 10萬美元，每年上限為34萬美元。
 
與一次性治療的Zolgensma不同，使用Spiraza與Evrysdi治療的患者，一生都需要持續性的接受藥物治療。
 
資料來源：https://www.biospace.com/article/phase-iii-trial-reinforces-value-of-novartis-gene-therapy-for-sma-/

(編譯/彭梓涵)