近(3)日，貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)研究團隊開發了一種能預測思覺失調症(Schizophrenia)的人工智能(AI)模式，該模式策略使用稱為SPLS-DA的機器演算法，以分析人類DNA基因組的特定區域。該研究刊登於《Translational Psychiatry》。
 
當前證據僅能解釋少部分思覺失調病例，而表觀遺傳(epigenetic)的影響可能很重要。目前僅有1%的病患存在幻覺、妄想與認知缺陷等症狀。研究人員使用血液樣本分析一種表觀遺傳標記──DNA甲基化，比較患者與正常人的差異，評估患病的機會。
 
研究中使用的SPLS演算是基於兩個維度(dimension)，將病例和控制組的健康人分離。研究人員使用他們稱為風險距離(risk distance)的向量值，用來辨識患病機率最高的個體。為了比較不同模型，研究中確定了風險距離，能達成80%的陽性預測值(PPV)。
 
該團隊在早期研究已發現一組特定的基因體區域，其中甲基化標記在不同個體中有區別，而單一個體的不同組織具一致性，避免了一般常見的組織特異性差異問題。這些基因體區域稱作CoRSIV (correlated regions of systemic interindividual variation)，能以其為指標去推論人體中難以評估的部位，例如大腦的表觀遺傳調控。
 
結果顯示，CoRSIV模型正確分類了獨立檢定中85%的患者，相比之下，利用PRS (polygenic risk score)的SPLS相似模型僅正確分類32%的病患。
 
該研究的創新點除了開發新的預測模式，另一個是也考慮到干擾因子(confounding factors)。例如，甲基化標記會受到吸菸和抗精神病藥物影響，以上兩者在思覺失調患者常見。在研究中，能藉此排除檢測的甲基化標記是否受影響。
 
研究第一作者Chathura Gunasekara表示，該研究不僅提出早期預測思覺失調症風險的可能性，而且還建立一種可能適用於其他疾病的新方法。他也說明，專注於CoRSIV的研究能使表觀遺傳流行病學的概念成為可能。
 
研究通訊作者Robert Waterland認為，該研究結果有機會在出生時就發現思覺失調症的高風險個體。他表示，目前結果僅得到已從人類基因體中鑑定的近一萬個CoRSIV，其中10%的甲基化陣列的資訊。可以想像，當基於所有近一萬個CoRSIV進行篩檢後，能提供更高的靈敏度和特異性。
 
參考資料: https://www.genengnews.com/artificial-intelligence/new-ai-approach-predicts-schizophrenia-opening-doors-for-epigenetic-epidemiology/

(編譯/實習記者 蕭宇軒)