美國時間10月30日，波士頓兒童醫院、麻省總醫院Brigham醫療體系與波士頓大學的研究團隊，分析了數十位個案的前額葉皮質神經元，發現慢性創傷腦病變(CTE)的腦部基因體受損模式與阿茲海默症(AD)相近，而這些變化與有反覆頭部衝擊(RHI)卻無罹患CTE的患者不同。研究結果已發表在《Science》。

CTE是一種與RHI相關的神經退化性疾病，兩者都可能造成腦損傷，但在生理上卻有所不同。CTE常見tau蛋白聚積，也與AD有其他相似之處。然而，並非所有暴露於RHI的患者都會發展成CTE，而頭部外傷如何導致CTE的機制，目前所知甚少。

研究團隊利用單細胞全基因體定序(single-cell whole-genome sequencing, scWGS)，分析了數十位個案位於前額葉皮質的數百個神經元，樣本包含15位CTE個案、4位僅有RHI而無CTE的個案、7位AD個案，以及19份神經學上對照樣本。

研究人員發現，CTE神經元中以雙股為主的體細胞單核甘酸變異(single-nucleotide variants, SNVs)明顯增加，這與先前研究在AD中出現的模式類似。然而，僅有RHI而無CTE的個案細胞，並未出現AD相同的體細胞基因體損傷模式，反而與對照組呈現的模式相近。

這項研究凸顯了深入探討頭部外傷、CTE與慢性神經退化疾病的必要性，並進一步證實CTE 是一種具有獨特神經病理與基因體特徵的疾病；同時指出CTE的發病機制並非僅由RHI所致。未來需更深入解析CTE的基因體複雜性及其與AD的相似性，以釐清其致病機轉。

資料來源：https://www.genengnews.com/topics/omics/genetic-mutations-in-brains-with-cte-similar-to-those-with-alzheimers/

(編譯/實習記者 康育華)