TPMI打造百萬華人基因資料庫

郭沛恩擘劃5大精準醫療商模根基

撰文記者 李林璦
日期2021-04-25
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郭沛恩表示,臺灣不僅族群一致性高,並且擁有健全的健保制度、醫療紀錄,加上優異的ICT實力,讓臺灣成為世界上最適合進行建構華人基因資料庫的寶地。

2018年起,中央研究院生物醫學科學研究所所長郭沛恩領軍執行「台灣精準醫學計畫(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI),將打造100萬華人基因參考資料庫(Reference Databank),目前已有25萬人參與,預計2023年以前達到百萬參與者目標。研究成果除陸續發表於國際期刊外,郭沛恩更已擘劃出5大商模,為臺灣精準醫療產業耕耘夢田。

撰文、攝影/李林璦


今年2月11日,由中研院院士暨生醫所所長郭沛恩領銜執行的「台灣精準醫學計畫」,在國際期刊《npj Genomic Medicine》上發表了10萬筆基因數據研究成果。

該研究發現,臺灣人有21.2%攜帶染色體隱性遺傳疾病的基因,3.1%的人擁有癌症易感基因,0.89% (~1%)的人Notch3基因上R544C位點突變,可能較易中風,87.3%的人其基因會影響藥物代謝反應,需要調整藥物的使用與劑量。

「這對民眾的精準健康是一個很重要的發現,」郭沛恩進一步表示,Notch3基因上R544C位點突變會讓腦部小動脈血管脆弱,容易出血引起遺傳性腦中風─體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)。

「CADASIL目前沒有根本的治療方法,但若我們能透過基因檢測及早了解自身基因狀況,就能利用抗血栓藥物,來預防梗塞性腦中風的發生,並嚴格控制高血壓、糖尿病、高血脂等相關危險因子,以延緩中風的發生。」郭沛恩強調。

研究同時發現,臺灣人對藥物代謝反應敏感者也高達87.3%,若及早了解就能避免藥物過敏、藥物劑量不對而無療效或產生副作用等情況。

郭沛恩也透露,目前,TPMI已進一步與臺中榮總合作,將此一基因檢測數據歸戶於民眾及其醫療紀錄中,中榮正進行將該警示系統資料數據整合,未來,患者看診時,系統便會自動跳出疾病基因或藥物過敏警示,輔助醫師開立處方箋。他也希望,這項量身定做的精準健康福祉,能很快普遍於全臺的醫療院所中。

族群一致、醫療進步、ICT強勁

臺灣是華人基因...