美國時間18日，一項獲國家衛生研究院(NIH)資助、由哥倫比亞大學生殖中心及Irving醫學中心團隊執行的研究，開發出一種創新產前胎兒染色體異常檢查技術，不僅可以在數小時內產出結果，還可不須另外送到臨床實驗室分析，有望大幅改善生殖醫學的醫療流程。這項研究發表在《新英國蘭醫學期刊》(NEJM)。
 
這項由哥倫比亞大學生殖中心及Irving醫學中心團隊開發，名為「短讀序跨孔快速核型分析」(Short-read Transpore Rapid Karyotyping, STORK)的檢查技術，除了可以使用在產前胎兒遺傳檢查常使用的樣本(羊膜穿刺、絨毛膜絨毛)，還擴及到人工受孕胚胎的活檢(biopsy)樣本，或是流產後的組織樣本。
 
此外，這項檢查技術也比目前的標準臨床檢測來得快，在數小時內就能產出結果，因此能夠成為定點照護(point-of-care)的服務；再加上該技術成本較低，一次分析10份樣本，價格可以降至50美元以下，但如果是樣本個別分析，一次分析可能要價200美元。
 
研究團隊也先在獲得CLIA認證的實驗室中，測試STORK在60份樣本檢查的表現，發現其與標準產前檢查吻合度達100%；而在另外的臨床品質檢測實驗室中，STORK分析了來自流產組織、絨毛膜絨毛、羊水和滋養外胚層的218份樣本，準確度也達到至少98%。
 
NIH表示，倘若這項檢查技術之後臨床驗證順利，將可大大提高生殖醫學的品質。它的意義不僅是在於提供早期懷孕可用的檢查工具，還能縮短人工受孕的流程和費用，省去胚胎在等待遺傳分析完成的期間需要冷凍數日到數週的步驟。
 
此外，NIH也表示，STORK在釐清流產的遺傳因子上特別有用，再加上因為它快速、且患者負擔得起(affordable)，因此在患者第一次流產發生時就可以執行，不用像過去患者在多次流產後才進行基因檢測。
 
參考資料：
https://www.fiercebiotech.com/medtech/nih-backs-development-same-day-point-care-abnormal-fetal-chromosome-test
 
(編譯 / 吳培安)