美國時間21日，美國亞利桑那州立大學研究團隊，透過機器學習方法，對六種不同神經退化性疾病的血液樣本進行研究，包括肌萎縮側索硬化症(ALS)、阿茲海默症、帕金森氏症、失智症、亨廷頓舞蹈症、隱性遺傳小腦運動失調症(FRDA)，研究顯示，多種神經退化性疾病都有不尋常的轉錄物(transcripts)表現，研究人員認為這種疾病特異性異常值，未來可做診斷的生物標記使用。相關研究已發表在《Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer' Association》。
 
此研究是以公開可用的Gene Expression Omnibus血液樣本數據集，對六種神經退化性疾病進行探查。
 
研究人員透過機器學習分析，對健康者與患者全血中收集到的RNA，進行數千個基因比較與分析，以找出不同疾病獨有的RNA標記。
 
經過研究分析顯示，每種疾病都存有一些不常見的轉錄物，研究人員依其功能分為8類，包括：轉錄調節、脫粒反應(Degranulation)、免疫反應、蛋白質合成、細胞死亡或細胞凋亡、細胞骨架成分、泛素化(Ubiquitylation )/蛋白酶體、粒線體複合物。
 
研究人員表示，有些轉錄物的異常表現，雖然在不同神經性退化疾病中皆會出現，例如突觸的缺失就是六種疾病的共同特徵，但像是剪接體(Spliceosome)調節相關的轉錄物異常，只有在阿茲海默症中被檢測到。
 
研究人員表示，大多數神經退化性疾病都難以診斷，這些異常表現的轉錄物、加上人工智慧強大的統計方法，有望為這些嚴重的疾病打開一扇窗，為疾病早期診斷提供新選擇。
 
資料來源：
https://www.sciencedaily.com/releases/2022/12/221221135532.htm