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台灣神經罕見疾病學會創會理事長宋秉文表示，台灣在政策及立法的方面，於民國89年即公布了罕見疾病防治及藥物法，足見政府針對罕見病的預防、診斷及治療等需求的重視。
然而，對於支持罕見藥物的開發，建議政府建立多方面整體的配套措施 ，例如明確的研發費用補助機制、主管機關在臨床試驗發展及查驗登記過程中的合作及輔導機制，以及後續市場的給付及保護機制。
《臺灣》內視鏡檢查新突破! 北榮多重大腸病灶診斷AI登國際期刊
今(25)日，台北榮總宣布，首創可偵測大腸瘜肉、同時識別多種大腸病灶與大腸解剖構造功能的「腸道內視鏡多模態輔助診斷系統」，平均準確度達90%以上，其研究已於今年2月刊登在國際內視鏡《Surgical endoscopy》期刊上。
日本北海道醫療大學的細胞實驗研究發現，表觀遺傳藥物可誘導馬拉塞氏上皮殘留體(epithelial cell rests of Malassez, ERM)，逆分化(dedifferentiation)為類幹細胞，此類幹細胞可以直接分化為內皮細胞、間質幹細胞(mesenchymal stem cells)和造骨原始細胞(osteogenic cells)，有助於牙科再生療法的發展。研究1月20日刊登於《Scientific Reports》。
近(23)日，美國製藥公司輝瑞(Pfizer)宣布，正在美國進行一款新冠病毒實驗性口服藥物臨床1b期試驗PF-07321332，預計將招收新冠病毒感染的住院患者進行臨床測試。此口服藥物為一種蛋白酶抑制劑，主要抑制病毒在人體細胞中的複製作用。
輝瑞表示，考慮到新冠病毒的變異與疫情持續影響，除了疫苗外，多種治療選擇仍為關鍵，因此除了口服藥物的臨床測試，輝瑞也將投入該藥的靜脈注射臨床研究。
《荷蘭》ProQR罕見眼科RNA療法1/2期數據積極 關鍵研究今年展開
近(24)日，專注在遺傳性疾病療法開發的公司ProQR Therapeutics，宣布其開發的RNA療法，治療罕見眼科疾病尤塞氏綜合症(Usher syndrome)，臨床1/2期試驗數據結果積極，預計將於今年晚些會將該RNA療法，推進兩項關鍵的研究。
尤塞氏綜合症目前尚未有批准的療法，ProQR 開發的療法，可治療由USH2A基因突變引起的第二類尤塞氏綜合症，目前該療法已獲得美國FDA孤兒藥資格(ODD)與罕見兒科疾病資格(RPD)、快速通道指定。
《美國》首款「藥用」隱形眼鏡登場！嬌生抗眼睛過敏隱形眼鏡獲日批准
美國時間24日，嬌生旗下的Johnson & Johnson Vision宣布，其能夠釋放抗過敏藥物ketotifen的隱形眼鏡ACUVUE®Theravision™獲日本厚生勞動省(MHLW)批准，成為全球首款獲批可釋放藥物的隱形眼鏡，可謂創新眼科給藥方式的里程碑。
《美國》《Nature》子刊：BMI1基因新功能解密 有望預防阿茲海默症
美國時間23日，加拿大Maisonneuve-Rosemont醫院研究中心的分子生物學家Gilbert Bernier發現了BMI1基因的新功能，可抑制大腦衰老，預防阿茲海默症的發生。該試驗結果發表於《Nature Communications》。
《美國》居家醫療未來式！零售、科技巨頭結盟醫療保險 共推6項遠距醫療新服務
今(24)日，外媒報導近期科技業、零售商與醫療保險合作，共同推行遠距醫療(telemedicine)新服務的重要6項事件。外媒指出，近年零售業與科技巨頭，包括亞馬遜(Amazon)、谷歌(Google)、百思買(Best Buy)，紛紛跨入遠距醫療，不僅讓消費者在疫情期間更容易取得醫療照護服務，也為醫療照護供應體系帶來創新變革。
(編輯部綜合報導)
