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今(22)日，陽明大學腦科所蔡金吾教授、生化所王琬菁副教授，與高雄長庚醫院團隊，以及澳洲、美國、馬來西亞、比利時等國跨國合作，發現CEP85L基因突變是導致「平腦症」(Lissencephaly)的元兇。研究團隊表示，這個基因過去從來沒有被發現和人類疾病相關，此次的發現是世界首例，其成果已發表在知名期刊《Neuron》。
研究團隊分析了13名平腦症患者，其帶有罕見的異型合子(heterozygous)CEP85L基因，也涵納了兩個體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)的家族成員。結果發現，CEP85L基因製造出的蛋白質與中心體(centrosome)相關，如果CEP85L基因如果被敲除，就會使得神經...
