近日(6月24日)，英國在《Nature》上發表了，其10萬基因定序計劃（UK100K）的部分成果，利用全基因體定序(WGS)逾1.3萬名罕病患者，發現稀有的等位基因會在紅血球定量性狀尾部存在而影響數量性狀遺傳，並確定了4種新的非編碼區域變異(non-coding variants)，可透過破壞ARPC1B、GATA1、LRBA和MPL的轉錄而引起疾病。

2012年底，英國首相David Cameron宣布了10萬個基因體定序計劃。國民健保署(National Health Service, NHS)將針對8.5萬名患有罕見疾病患者或癌症患者進行10萬個基因體定序，受試者招募已於2018年完成，2018年12月達到了第10萬個定序。

此次公布的為初步13037人的全基因定序分析結果，共有9802名受試者患有罕見疾病或其數量性狀(quantitative trait)的量測數據較為異常，其中9024名為原發病患，778名為確診患者親屬。對罕病患者中的1138名受試者進行基因診斷後發現，95個基因與疾病...