生物體的遺傳物質編碼並不是固定的，在有機體的一生中可以隨時改變或變異而導致發育問題。

2月最新一期的Cell上刊登一篇研究論文結果指出，許多基因的改變發生在受孕之前或之後，並無法用隨機突變來解釋，而這可能揭密了許多有關疾病的遺傳機制知識。

研究人員暨文章第一作者貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）的助理教授Pengfei Liu博士表示，這項研究針對各種發育疾病的年幼患者進行臨床檢測，研究人員完成了超過60,000人的臨床基因組研究，其中大部分都在貝勒遺傳學實驗室完成。在這些樣本中，有5份出現了極端數量的遺傳變化，無法用隨機事件來解釋。

研究人員分析拷貝數變異（copy number variation，CNV），DNA中的拷貝數變異就像一本書中重複或者缺失的段落和頁面。比如說，如果一本書中重複了一兩頁，你可能會認為是隨機錯誤。但假如有10個不同的頁面都出現了重複，你就會懷疑這不是偶然發生的了。

研究人員將這種現象稱為multiple de novo copy number var...