《Nature communication》

完整的繪製惡性膠質母細胞瘤的基因圖譜

撰文記者 彭梓涵
日期2018-06-07
TERTpWT-IDHWT 在GBM中體細胞編碼改變的突變情況(資料來源:Nature)

《Nature communication》日前發表了膠質母細胞瘤(Glioblastoma,GBM)研究的最新成果,將完整的繪製了,膠質母細胞瘤的基因圖譜,該突破性的研究,對於開發致死的腦腫瘤標靶治療,帶來更多的受惠。

作為膠質母細胞瘤的開拓者,Hai Yan教授,於2008年首次發現了異檸檬酸脫氫酶IDH1/2基因突變在GBM中的重要角色,2013年他又發現了TERT啟動子(TERTp)是多種常見腫瘤形成的關鍵因素。

TERTp和IDH1或2的突變已經是常規用來對膠質母細胞瘤的臨床診斷,TERTp的突變會使得GBM的端粒酶活化,而IDH的突變,會展現出端粒替代延伸(Altermative Lengthening of Telomeres,ALT)使得ATRX3功能缺失,基於這些模型,使端粒維持(Telomere Maintenance Mechanism,TMM)發生,可能是GBM形成的關鍵步驟。...