《Genome Research》利用長讀定序系統繪製HER2附近的結構變異

撰文記者 彭梓涵
日期2018-07-27
利用長讀定序系統繪製HER2附近的結構變異。(圖片來源:網路)

SK-BR-3細胞株是HER2 陽性乳癌研究最重要的模型之一,其影響20%的乳癌患者,目前已知SK-BR-3存在基因高度重排,儘管大部分變化是在鮮為人知的複雜和重複區域中,但科學家利用長讀定序系統,發現SK-BR-3細胞株基因體中20,000個變異,且圍繞在重要的ERBB2致癌基因附近,深入分析結構變異體(structural variations,SV)了解基因體如何破壞,並並揭示癌症基因組進化中涉及複雜的機制,此研究已發表於《Genome Research》期刊上。

在癌細胞中,遺傳錯誤會造成嚴重破壞。 拼寫錯誤的基因,以及結構變異會影響大區域染色體的DNA重排破壞平衡的機制,這些機制會進而調節癌細胞生長。 通常沉默的基因被大量激活時就會形成突變的蛋白, 包含抑癌蛋白與致癌蛋白之間的失衡會使癌細胞無限制地生長,這是癌症最臭名昭著的手段...