12日，最新《Genetics inMedicine》期刊上，發表華大基因(BGI Genomics)與中國國內外數十家醫院與亞洲、歐洲相關機構歷時三年合作，大規模地對193萬孕婦進行非侵入性產前檢測(NIPT)的隱藏性母體惡性腫瘤(occult maternal malignancies)的篩查，並透過華大開發的CDP演算法，可以提升在多個染色體非整倍體陽性孕婦中診斷出母體腫瘤的風險，此一研究也用大數據對NIPT意外發現孕期腫瘤如何報告及制定指南，提出了指導意見。

該研究主要由現任思勤醫療 (Seekin) 創始人兼CEO茅矛(Mao Mao)博士時任華大基因首席科學家所帶領的團隊進行，回溯性地分析了2016年1月至2017年12月期間，多所中心的所進行的193萬名NIPT檢驗紀錄，此為歷史上最大規模的基因大數據研究。

茅矛研究團隊評估基因組的拷貝數變異，將癌症風險轉換成生物資訊演算法，開發出CDP (cancer detection pipeline)算法。研究團隊再透過CDP模型、以及CDP組合血漿腫瘤標記物與診斷的母體惡性腫瘤陽性預測值 (positive predictive value，PPV)進行分析比較。

他們從近兩百萬受試者中，確診了639名孕婦在初步的NIPS測試中發現多個染色體非整倍體陽性，又在這639名受檢中，確診了41例產婦患有惡性腫瘤。多個...