全球最大規模基因數據研究

華大基因生物資訊CDP演算法 提高NIPT區別孕期腫瘤

撰文記者 彭梓涵
日期2019-04-15
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華大基因生物資訊CDP演算法 提高NIPT區別孕期腫瘤。(圖片來源:網路)

12日,最新《Genetics inMedicine》期刊上,發表華大基因(BGI Genomics)與中國國內外數十家醫院與亞洲、歐洲相關機構歷時三年合作,大規模地對193萬孕婦進行非侵入性產前檢測(NIPT)的隱藏性母體惡性腫瘤(occult maternal malignancies)的篩查,並透過華大開發的CDP演算法,可以提升在多個染色體非整倍體陽性孕婦中診斷出母體腫瘤的風險,此一研究也用大數據對NIPT意外發現孕期腫瘤如何報告及制定指南,提出了指導意見。

該研究主要由現任思勤醫療 (Seekin) 創始人兼CEO茅矛(Mao Mao)博士時任華大基因首席科學家所帶領的團隊進行,回溯性地分析了2016年1月至2017年12月期間,多所中心的所進行的193萬名NIPT檢驗紀錄,此為歷史上最大規模的基因大數據研究。

茅矛研究團隊評估基因組的拷貝數變異,將癌症風險轉換成生物資訊演算法,開發出CDP (cancer detection pipeline)算法。研究團隊再透過CDP模型、以及CDP組合血漿腫瘤標記物與診斷的母體惡性腫瘤陽性預測值 (positive predictive value,PPV)進行分析比較。

他們從近兩百萬受試者中,確診了639名孕婦在初步的NIPS測試中發現多個染色體非整倍體陽性,又在這639名受檢中,確診了41例產婦患有惡性腫瘤。多個...