近(19)日，倫敦大學學院(University College London)的研究人員在小鼠研究中發現，胚胎發育時的一項基因突變，會導致小鼠出現先天性脊柱裂(spina bifida)，為這項非罕見的新生兒疾病提供新的見解。研究論文已發表於期刊《Nature Communication》。

由於目前脊柱裂病因尚無法完全確認，且部分被懷疑是父母的基因所致，因此這項非遺傳性突變的研究，不但能幫助科學家解釋突變如何影響神經發育，也能降低病童父母因為懷疑該疾病是自身遺傳導致，而產生的心理負擔。

目前在脊柱裂這項先天性的神經缺陷的相關研究中，科學家雖已鑑定出許多基因突變，但仍無法斷定這些突變是否會引起疾病。

倫敦大學學院的科學家，則針對其中的Vangl2基因缺陷進行研究；在美國與中國先前的報告中，已發現15%患病胎兒具有該突變。

他們在小鼠胚胎中，將一部分即將發育為脊髓的細胞誘導出Vangl2突變，再接著計算具有突變的細胞，可成功發育的比例。結果發現，僅有16％細胞有突變時，小鼠就會發生脊柱裂。

研究人員指出，這些結果顯示，該項非遺傳性的突變，對脊髓發育時細胞訊號傳遞的影響力，劇烈程度出乎他們意料之外；因為具有突變的細胞，會直接影響其相鄰細胞的發育功能，而每顆突變細胞平均又有六顆細胞相鄰，因此會明顯放大突變的影響力。

研究團隊表示，他們接著計劃在人體內檢測該突變，不過要以手術取得樣本，將會需要更先進的技術及更悉心的分析。

脊柱裂是一種先天性的神經缺陷，北美的發生率高達5-10%，通常發生於懷孕的第一個月。是因胚胎脊椎管閉合不完全而導致，輕微症狀包含椎間局部有毛、凹窩、暗斑，或腫脹，嚴重時會影響行走、膀胱或腸道控制，造成腦水腫等。

參考資料：

1.論文原文：https://www.nature.com/articles/s41467-021-21372-4

2.https://www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210219083850.htm

(編譯/巫芝岳)