美國時間17日，紐約西奈山伊坎醫學院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的研究團隊，透過全基因組關聯分析(GWAS)，針對超過4萬個躁鬱症患者的基因進行分析，為迄今最大規模的躁鬱症基因研究，並找出15個與疾病緊密相關、有望成為治療標靶的基因。該論文發表於期刊《Nature Genetics》中發表。

研究團隊將一共41,917例躁鬱症(又稱雙相情感障礙症)病例，與371,549位歐洲人基因進行比對。結果共發現與該疾病風險增加相關的64個基因組區域。

這些會增加躁鬱症風險的基因中，包括許多神經突觸訊號通路的基因，和腦部表達的基因(brain-expressed genes)，特別是在額葉前額皮質和海馬神經元中，表達特別多的基因。

論文第一作者，西奈山伊坎醫學院助理教授Niamh Mullins表示，目前科學家已公認，躁鬱症與基因遺傳有相當的關係，因此識別出可能增加疾病風險的DNA變異，對瞭解該疾病十分重要。

研究小組指出，統整、定量出這些基因表達數據後，可發現與躁鬱症緊密相關的15個基因，例如HTR6，MCHR1，DCLK3和FURIN等，而這些基因都有潛力成為治療藥物靶標。

此外該研究也發現，躁鬱症和其他精神疾病具有部分基因上的重疊，例如第一型躁鬱症和思覺失調症具有很強的遺傳相似性，而第二型在遺傳學上則更相似於重度憂鬱症。

這項研究中重要的GWAS分析也是在國際性的「精神疾病基因體聯盟」(Psychiatric Genomics Consortium, PCG)團隊合作下進行；參與該聯盟的包括來全球40多國、150多個機構的800多名研究人員。

躁鬱症是一種病因複雜的精神疾病，特徵是反復發作的情緒亢奮期(狂躁期)和憂鬱期，估計影響全球4-5千萬人。

參考資料：

1. 論文原文：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00857-4

2. https://www.genengnews.com/news/gwas-identifies-64-genes-associated-with-bipolar-disorder/?utm_medium=newsletter&utm_source=GEN+Daily+News+Highlights&utm_content=01&utm_campaign=GEN+Daily+News+Highlights_20210518&oly_enc_id=9230E5792101F8D

(編譯/巫芝岳)