近日(5月31日)，由英國艾希特大學(University of Exeter)領導的研究團隊，透過跨人種的大型基因體研究，統計28萬餘名未患糖尿病者的全基因體數據，找出200多項糖尿病相關特徵基因。這也是目前少數涉及跨人種的大型基因體研究，論文發表於期刊《Nature Genetics》。

這項由艾希特大學教授Inês Barroso領導的研究，共使用多達281,416名未罹患糖尿病者的全基因體數據進行，且其中30%為東亞、西班牙裔、非裔美國人、南亞和撒哈拉以南非洲裔特非歐裔血統病人。

除基因體數據外，也使用受試者空腹血糖、口服葡萄糖後2小時血糖、糖化血紅蛋白和空腹胰島素數據研究。

研究人員從中分析出242個與血糖相關基因座(locus)，且其中80%沒有顯著的血統間異質性證據，即八成的基因座並非因血統不同而產生的差異；而若將血統限縮在歐裔病人內，則能把血糖相關基因座數量減少為24個。

研究人員發現，雖然這些血糖相關基因並非共同存於不同血統的人類中，但仍有助於發現該血統祖先特有的血糖訊號。

這項結果不但再次印證「跨血統研究」可提高研究效率和分辨率，對疾病基因研究相當重要外，更提供了在不同種族間，精準治療糖尿病的線索。

迄今為止，此類基因體研究約87%是在歐裔人種中進行。論文第一作者Ji Chen表示，對於研究中確保能反映不同種族的數據，除了是基於倫理道德外，這項研究也證實能因此得到更好的結果。

研究共同作者、麻州安默斯特學院(Amherst College)助理教授Cassandra Spracklen表示，這項結果幫助我們未來能以遺傳學評分，來衡量糖尿病患的疾病風險，且不同血統病人不能以同樣一組評分來評估的發現，也將有助於精準醫學的發展。

參考資料：

1.論文原文：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00852-9

2.https://www.news-medical.net/news/20210531/Expanding-genomic-research-into-different-ancestries-yields-more-and-better-results.aspx

(編譯/巫芝岳)