美國時間18日，諾華(Novartis)在歐洲精神病學會(EAN)的線上年會中，發表其基因療法Zolgensma的三期臨床研究結果，顯示對脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)出現症狀前(發病前)患者效果積極，接受單一次治療後，約79%幼童可正常發育。

此項名為SPRINT的三期研究顯示，接受症狀前(presymptomatically)治療的14名兒童中，全數皆能獨立坐姿超過30秒，其中79％的兒童符合世界衛生組織(WHO)的兒童發育進程，大多數患者也都在正常發育的範圍內、可獨立站立和獨立行走。

此外，諾華也公布了部分STRIVE-EU三期試驗的數據，該研究顯示，Zolgensma可迅速改善運動功能，82%的患者達到在第一型SMA自然病程(natural history)中，過去未觀察到的運動情況里程碑，包括79%的患者能夠獨立站立，其中7人達到WHO的兒童正常發育里程碑。

一次性基因療法Zolgensma於2019年5月獲美國FDA批准上市，適用於2歲以下SMA兒童的治療，目前標價為治療一次要價212.5萬美元，也仍是目前市場上最貴的藥物。

諾華基因療法醫療長Shephard Mpofu表示，目前已有1200多名兒童接受了Zolgensma治療，這項最新數據，又再一次強化了一次性基因治療對於「改變患者生活」的好處。

SMA為一種罕見的遺傳性疾病，會導致患者早夭或是嚴重的肢體障礙，機率約為1萬名新生兒中有1名。發病前的SMA患者，若未及早治療，最終會完全失去活動能力。

參考資料：https://www.biospace.com/article/novartis-study-makes-case-for-use-of-zolgensma-in-presymptomatic-sma-patients/

(編譯/巫芝岳)