美國時間14日，美國國家衛生研究院(NIH)、早衰症研究基金會(PRF)和麻省理工學院-哈佛大學博德研究所的研究團隊，在STAT突破性科學峰會(STAT Breakthrough Science Summit)中指出，正在利用鹼基編輯器(base editor)開發早衰症(progeria)潛在療法，已經在小鼠見效，期望盡快開始進行臨床試驗。

患有早衰症的PRF發言人Sammy Basso，指出，沒有人相信我們能夠進展到這一步，但事實上，我們做到了。

不過，進行人體臨床試驗是一大挑戰，因為全球不到400名早衰症患者，沒有足夠的患者進行傳統的臨床試驗，而且給受試者服用安慰劑被認為是不道德。

另外，患者的壽命很短也是一大挑戰。早衰症是一種遺傳性疾病，剛出生的嬰兒看似健康正常，但在之後的一年左右，皮膚就會開始老化和體重增加緩慢，過早老化。未經治療的早衰症患者，通常因心血管疾病或中風而死亡，平均年齡僅有14歲半。

在2003年起投入研究早衰症的NIH院長Francis Collins則指出，在人類基因體的30億個遺傳密碼中，幾乎所有的早衰症患者都帶有1個錯誤的密碼，而這會產生一種毒性的蛋白質，會縮短細胞的壽命。

之後幾年，麻省理工學院-哈佛大學博德研究所副所長，同時也是知名臺裔科學家劉如謙(David Liu)所領導的團隊，利用一種比CRISPR Cas-9系統更精確的鹼基編輯器進行編輯DNA時，發現該技術可以改變該基因拼寫錯誤。

David Liu解釋，該技術並不是像CRISPR進行切割和重組基因。相反，它利用CRISPR的能力作為一種導向，尋找需要改變的基因，它不是剪開雙螺旋(double helix)和重組基因，而是在將原子(atoms)重新排列在一個字母中，也就是鹼基。

之後與Francis Collins合作，發現鹼基編輯器，有助在培養皿培養患者的細胞，而且讓患有早衰症的小鼠存活得更長，該研究結果發表在2021年1月。
 
現在，研究人員正試圖收集所有數據，以便獲得FDA批准進行臨床試驗。早衰症研究基金會聯合創辦人暨醫學主任、布朗大學兒科教授Leslie Gordon，這對大多數疾病來說都很難，早衰症更是難上加難。
 
Gordon解釋，傳統的臨床試驗，是招募患者，給予他們服用新藥和安慰劑，作為對照。但傳統的臨床試驗，對早衰症發揮不了作用。因此，在目前批准的治療試驗中，研究人員將受試者治療的結果，與過去研究中未經治療的早衰症數據進行比較，患者平均增加了兩年半壽命。我們正在改變既有的臨床試驗模式，以便可以進行早衰症的臨床試驗。
 
資料來源：https://www.statnews.com/2021/07/14/progeria-with-fewer-than-testing-a-crispr-cure-for-progeria-will-be-challenging/
 (編譯/劉端雅)