美國時間8月31日，美國食品藥物管理局(FDA)批准賽諾菲(Sanofi)子公司健贊(Genzyme)的酶替代療法Xenpozyme (olipudase alfa)，成為FDA第一個批准的酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)藥物。ASMD為罕見的遺傳性疾病，患者的脂質代謝異常導致過早死亡。

ASMD屬於罕見疾病尼曼匹克症(Niemann- Pick Disease)的A型與B型，患者由於缺乏分解複雜脂質—鞘磷脂所需的酶，導致脂質在肝、脾、肺和大腦中積聚，使得患者腹部增大，引起疼痛、嘔吐、進食困難和跌倒等症狀，以及異常的肝臟和血液檢查。

病情嚴重的ASMD患者會出現神經系統症狀，且大部分無法活到2~3歲，其餘患者可能活至成年，但最終會因呼吸衰竭而過早死亡。

Xenpozyme為一種靜脈注射的酶替代療法，用於替代缺失或有缺陷的酸性鞘磷脂酶，有助於減少鞘磷脂在肝臟、脾臟和肺臟中的積累。

先前，Xenpozyme已獲得美國FDA的快速通道資格、 突破性療法認定和優先審查資格以及孤兒藥資格。

今年3月，日本厚生勞動省(MHLW)率先全球批准Xenpozyme，歐盟藥品管理局(EMA)也於5月批准，接著是美國FDA於8月31日批准Xenpozyme，用於ASMD的兒童與成人患者，治療非中樞神經系統(non-CNS)的症狀。

在一項隨機、雙盲、安慰劑對照研究中，Xenpozyme治療ASMD的療效獲得證實。該研究將31名ASMD患者，隨機分配至Xenpozyme或安慰劑組，結果顯示Xenpozyme可有效改善肺功能，並減少了肝臟和脾臟的大小。

賽諾菲表示，預計Xenpozyme不會穿過血腦屏障或調節患者的中樞神經系統表現，並且尚未在A型尼曼匹克症患者中進行研究。

賽諾菲表示，Xenpozyme為每兩週給藥一次，預計將在未來幾週內以每瓶7,142美元的標價上市。

雖然該批准標誌著賽諾菲在推進創新藥物方面取得勝利，但Xenpozyme在商業方面，卻早在2020年就被ODDO BHF的分析師預測，其在2024年的營收恐僅有4000萬美元。

參考資料：https://www.fiercepharma.com/pharma/sanofis-rare-disease-drug-xenpozyme-scores-fda-approval-after-nods-japan-and-europe

(編譯/劉馨香)