美國時間2日，諾華(Novartis)宣布，與PTC Therapeutics簽訂高達29億美元的獨家全球合作協議，諾華將獲得PTC的mRNA小分子剪接調節(small molecule splicing modifier)平台的使用權，以及PTC正在開發治療亨丁頓舞蹈症療法PTC518 ，與數個的相關分子。
 
PTC518是一種口服小分子藥物，目前正在進行臨床二期PIVOT-HD 的研究，今年6月時，PTC公布臨床二期期中結果，數據顯示接受PTC518治療的患者，其血液與腦脊髓液(CSF)中突變的亨丁頓蛋白(HTT)表現量持平無增加現象，且隨著劑量提高HTT蛋白表現量有降低的情況。
 
諾華也計畫待PIVOT-HD 試驗完成，將在2025年上半年接手PTC518的開發、製造和商業化。
 
事實上，諾華擁有一款亨丁頓舞蹈症治療藥物Branaplam，但該藥在2023年2月，因臨床試驗失敗已停止Branaplam的研發。此次諾華與PTC合作，有望使諾華重返亨丁頓舞蹈症藥物開發的競爭賽道中。
 
除了亨丁頓舞蹈症藥物，諾華也將使用PTC的小分子剪接療法平台，該平台是由五個剪接核醣小體(snRNP)組成的剪接體(spliceosome)，能作為一種小分子黏合劑，可針對mRNA前驅分子選擇性的剪接，來治療與基因錯誤編碼導致蛋白質活性異常的疾病。
 
PTC也透過該平台，開發包括神經退化疾病、腫瘤學和代謝等，高度未滿足需求疾病領域的候選藥物。
 
PTC其中一款，與羅氏(Roche)合作開發的治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的口服小分子剪接調節劑Evrysdi，在2020年獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准，成為第一款口服SMA藥。
 
不過去年，PTC已將該藥的特許權使用費權益，以15億美元出售給Royalty Pharma。
 
資料來源：https://www.genengnews.com/gen-edge/novartis-ptc-ink-up-to-2-9b-huntingtons-disease-collaboration/