台灣基因營養功能醫學學會理事長劉博仁致詞表示,從前美國總統柯林頓說要做基因解碼,時至今日,人類基因體研究已有重大的進展。
他自己除了醫學專科,也投入營養學與疾病基因的關聯研究,並在2017年創辦台灣基因營養功能醫學學會,目標將基因體、代謝體用於精準醫療,期望透過對基因體的了解、營養學的影響,讓基因不再是主宰命運的根源。
工研院生醫與醫材研究所醫療長許凱程表示,政府十分重視基因研究領域,從中研院的臺灣人體生物資料庫、台灣精準醫療計畫(TPMI)等,此外,國科會、經濟部與衛福部亦有跨部會的「健康大數據永續平台計畫」,共有8個臨床中心共同收集數據,期望建構數位孿生概念,加值運用於臨床試驗、推動精準醫療產業發展。
在給付端,政府也正在推動癌症基因檢測納入健保給付,都代表未來政府越來越重視基因領域。工研院與全臺20幾間醫療院所合作,將成為結合產官學研醫的橋樑,共同合作發展精準醫療產業。
金萬林創辦人陳惠娥表示,人類基因體計畫是由全球7個國家各大研究機構投入,不過一開始解碼速度不快,直到第一代ABI定序儀問世才加快定序的時程,到今天包括Illumina在內的定序科技不斷發展,也落實更多疾病基因體的解碼。
金萬林全資成立子公司元萃數據科技總經理黃昭熹分享,元萃數據希望透過精準健康大數據與AI,增加全基因定序的可近性,從精準預防、亞健康監測到精準醫療NGS檢測,來增加民眾健康餘命,把亞健康逆轉成健康。
黃昭熹指出,三大技術的創新引爆了全基因健康管理新時代來臨,包含Nvidia H100 GPU有800億電晶體、Illumina Novaseq X可達到250億reads以及英國的UK biobank累積的50萬全基因數據與健康數據,透過生成式人工智慧,為民眾提供全基因人工智慧健康管理方案。
黃昭熹表示,因此,元萃數據與因美納台灣、台灣基因營養功能醫學學會、台灣精準預防醫學學會合作,啟動「全基因人工智慧健康管理計劃」,由元萃數據負責全基因精準預防與亞健康代謝體檢測與分析,兩大學會負責醫學諮詢與衛教,並將與健管中心、營養運動和科技平台合作,進行個人化的健康促進與干預,期望透過多數據態模型的人工智慧數位孿生,建構出個人化的健康管理方案。 (責任編輯/彭梓涵、李林璦)
臺北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明分享,北榮與生物資訊公司道品(Daopin)合作,結合基因分析技術、雲端大數據資料庫,以及人工智慧科技,打造出即時全基因定序分析系統,讓醫師在診間就可即時輔助診斷,且在一分鐘內就可快速分析。(攝影/彭梓涵)
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任陳燕彰則表示,遺傳疾病(cytogenetic)的診斷,隨著染色體晶片分析(Array CGH)技術,再到全外顯子定序(WES)、全基因體定序(WGS)技術的演進,罕見疾病的檢出率已從過去的7%,提升到近39%。(攝影/李林璦)
工研院生醫與醫材研究所醫療長許凱程,則探討大數據在創建數位孿生的重要性。(攝影/李林璦)
台灣精準預防醫學學會理事長、北榮精準預防醫學中心主任張家銘,則分享如何建構全基因人工智慧健康管理系統。(攝影/李林璦)
台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙分享,如何探索腫瘤全景代謝體學圖譜。(攝影/彭梓涵)
金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬分享,如何透過生物統計整合基因體與代謝體的多維數據。(攝影/李林璦)
吉兆診所院長陳怡誠表示代謝異常是慢性病的前兆,他也分享吉兆診所從多方面檢測為個人的保養提供客製化的計畫。(攝影/李林璦)
國泰醫院老人醫學科醫師黃柏堯則分享基因與代謝體學檢測在肌少症案例中的臨床應用。(攝影/彭梓涵)
>>本文刊登於《環球生技月刊》Vol. 114