今年，基因體學(Genomics)、蛋白體學(Proteomics)與代謝體學(Metabolomics)研究，陸續傳來重大的突破性進展。1月間，《Nature Biotecnology》期刊揭露，美國加州大學聖塔克魯茲分校與美國人類基因體國家研究中心(NHGRI)攜手，利用手機般大小，價格只要1,000美元的手持式定序裝置-MinION，以1,000美元的成本，在幾天內完成人類全基因定序，所得資料量高達912億DNA單元(Bases)，序列經重組比對後確認準確率超過99.8%，堪稱「基因體學」大突破。

1990年美國發起「人類基因組計畫」，整合全球超過1,100位科學家，在耗費近30億美元後，終於在十年後解出人類的基因圖譜。今昔對照，相去何啻千里。

MiniON又稱為第三代DNA測序技術，生產公司Oxford Nanopore Technologies (簡稱ONT)，是2005年在牛津大學支持下所設立，更於去年被選為全球50大最聰明企業之一。ONT的革命性技術顛覆過去的DNA測序方式，不需昂貴的聚合或特殊螢光核酸原料，而是讓DNA通過一個人工有機奈米孔(Nanopores)，藉由通過時的電流訊號來判讀序列組成。此技術大幅降低了儀器建置與定序成本，更達到驚人的速度與定序長度。

統計NCBI上的核酸定序資料庫可以發現，今日資料庫與20年前相比，已大增了近2,000倍，而自2002年次世代定序上市以後，資料量更是快速累積。今年2月，次世代定序的累積資料量已正式超越過去傳統定序的資料總和，達2.6兆個定序單元。根據分析機構TheBusinessTactics預測，核酸定序市場將以年增18.7%的速度穩定成長，並在2021年達到138億美元的市場規模。可預見，ONT的奈米孔技術將將挑戰Illumina與Pacbio的產業霸主地位，今年ONT市值從初創時的100多萬美元，暴增為20億美元的巨獸。

今年6月「蛋白體學」研究也傳重大突破，英國劍橋大學和美國默沙東(MSD)大藥廠所組成的跨國研究團隊，在《Nature》期刊發表史上第一個人類血漿蛋白質圖譜，該研究累積3,300位正常人血液樣本，在分析各樣本中超過3,600種蛋白質含量與受測者基因圖譜資料後。

研究團隊發現了1,927種基因變異會分別影響1,478種血漿蛋白的含量，其中有89%的相關性前所未見。

根據《Grand View Research》的統計，目前血液檢測市場規模高達一年515億美元，而人類血漿蛋白質圖譜所帶來的眾多新靶點與診斷標記，可能將使相關產業出現重大變革。此資料庫後續衍生的新藥開發或是精準醫療應用，更可能帶來巨大的商業利益。

製作出這份人類血漿蛋白質圖譜的幕後功臣，是一間2000年成立的美國企業SomaLogic，深耕適體(Aptamer)檢測多年，開發出一種名為SOMAscan的平台技術，可一次檢測並定量超過5,000種血漿蛋白。因此，SomaLogic與許多國際頂尖藥廠如諾華或是默沙東等，都有使用其平台進行藥物靶點發現的合作案進行中。中國知名的健康雲端資料庫企業-iCarbonX，也在前年注資1.62億美元，並將SomaLogic拉進入雲端健康資料聯盟。

今年4月《Nature Biotecnology》揭露，由美國克利普斯研究團隊所發表的「代謝體學」研究，搭配多種檢測技術，整合出一個可行性極高的分析策略稱為「活性代謝物篩選」，成功解析複雜的人體代謝物並找出多個與臨床疾病相關或具有特殊功能的代謝物分子。

代謝體雖是距離臨床表徵最近的一門科學，然而由於牽涉程面廣，組成物複雜，因此一直被認為是生物醫學的「最後一哩」。過去，科學界雖知基因體與蛋白體變化，但卻一直無法連結到代謝體，而克利普斯研究所的技術有望解決此困境。

生物科技已開始進入不同的時代，未來的生技醫藥研究勢必廣泛結合各種體學(Omics)，並以此為基礎，進行更有效率的藥物標靶篩選與藥物研發，更全面地了解藥物機制以及更精準的投藥治療。新技術正在帶來巨變，臺灣生醫產業應做好準備，這是挑戰也是機會。

（本文由鑽石生技投資分析室提供）