擁有密歇根大學生物統計學博士學位的石瑜博士,自1994年就加入美國范德堡大學,目前同時是該校定量科學中心暨生物統計學系主任。
石瑜在期刊上發表了超過470篇論文,以其生物統計和健康政策研究而享譽國際,是歐巴馬精準醫學研究的重要推手之一。
石瑜是范德堡大學基因體分析和研究設計技術(VANGARD)的創始人。 VANGARD於2012年開發,整合了該校相關基因體學數據,並且還開發了用於臨床試驗設計及體學(Omics)數據處理的生物統計學和生物資訊學方法,能協助研究人員利用次世代基因測序和其他新穎的基因體學技術進行分析預測。
他現在也是美國統計協會(ASA)會員、美國科學促進協會(AAA)當選會員、美國國家醫學科學院(IOM)分子標靶療法生物標誌物臨床開發政策委員會的成員,以及美國FDA諮詢委員會的投票成員。
石瑜現在仍持續專注研究能徹底革新用於下一代測序數據的生物統計學方法,期透過可用數據為疾病的因果途徑、風險、診斷及治療,提供前所未有的理解機會,以及超高精準度的預測。
翻譯整理/李桂蜜、趙敏
「精準醫學」一詞在2015年經美國總統歐巴馬登高一呼,成為生技醫療產業界熱門的話題,更帶動數據科學的應用。
美國正積極建立跨世代的健康資料,未來可望將醫療大數據(big data)導入臨床,將病程進展、用藥及照護等訊息轉換成智慧數據(Smart Data),並透過人工智慧(AI)提供有價值、可操作的數據(Actionable Data),以幫助臨床醫師決策。
精準醫學的進展可分成三大部分來看,第一部分是健康數據科學近年來的發展。
美國精準醫學旗艦–「All of US計畫」
歐巴馬在卸任前,於2016年12月23日簽署了最後一個與健康有關的法案,也就是《21世紀醫療法案》(21st Century Cure Act),裡面提及美國要進行精準醫學研究,建立100萬人的跨世代健康資料。並依據《21世紀醫療法案》,正式啟動了精準醫學的旗艦計畫─「All of US計畫」。
2018年5月6日,All of US計畫正式推出,重點放在「研究」。由於每家醫院都有上百個甚至以上的資料庫(Database),但是大部分資料庫都不是為了研究而設計,而是為了內部管理和溝通,或需要資料庫申報保險。
因此,All of US計畫根據參與者的基因、縱向電子健康紀錄數據(Longitudinal EHR Data)、環境及生活方式等因子,建立了一個擁有這些資訊的研究群體。
與英國10萬國民基因資料庫計畫招募40歲以上的志願者不同,在美國的計畫中,所有成年人都可以成為志願者,國立衛生研究院(NIH)甚至同意小孩子也可以進入研究群體。
而位於美國田納西州的范德堡大學,在全美醫學院...