罕見疾病診斷確診平均時長5~7年，目前已知7,000多種罕見疾病，影響全球約3.5億人，但只有約200種疾病具有批准之治療方法。 近日，Medicalstartups網站依照罕見疾病療法公司募資金額，更新23家清單，其中有7家公司募資金額超過1億美元，總金額超過80億美元。我們也將為讀者追蹤這些罕見疾病公司帶來什麼突破性療法。

撰文／彭梓涵

隨著創新科學的發展，生物製藥行業的研究人員在罕見疾病的治療中取得了巨大的進步。自1983年頒布《孤兒藥法案》(Orphan Drug Act)以來，已有770多種藥物獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准，目前也有560多種藥物正在開發。

近年，醫藥公司對罕見疾病療法開發的重視，以及FDA加速批准政策，讓罕見疾病療法在2018年首次超過抗癌藥物，成為獲批新藥數目最多的類型。

2019年，罕見病療法(17款)也再度超過抗癌療法( 8款)，成為獲批新藥數目最多的疾病類型。

Medicalstartups網站依照罕見疾病療法公司募資金額，更新了23家清單(如表)，我們也將為讀者追蹤這些罕見疾病公司將帶來甚麼突破性療法。

• RNA療法前景備受矚目

Moderna 23億美元募資金額最高

根據23家募資金額清單，募資前三名皆為RNA療法領域公司，該領域已發展超過20年，但到目前為止FDA批准的RNA治療僅有7項，包括RNA適體(RNA aptamers)、反義RNA(Antisense RNA)、RNA干擾(RNAi)。

2018年美國FDA批准全球第一個RNA干擾藥物Onpattro ，也開始帶動RNA療法領域發展。

新興的RNA療法，還包含mRNA治療，此次因新冠肺炎mRNA疫苗研發聲名大噪的Moderna Therapeutics，所募得資金是該領域最高，其公司理念即是使用mRNA做為治療平台，Moderna認為mRNA可能成為一種全新的藥物模式。

目前Moderna新型mRNA療法研發的產品線中有23個研發項目，包括：用於治療傳染病、癌症、罕見疾病和心血管疾病。

Moderna成立10年，尚未有產品上市，又如何在這波醫學競賽中超越嬌生(Johnson & Johnson)和默沙東(MSD)？

這可能歸功於四點，首先是：Moderna的mRNA技術平台「生命的軟體(Software of Life)」，其是將製造蛋白質藥品的「工廠」放入患者體內，只需透過置換特異性編碼的mRNA，即可透過細胞本身的核糖體表達出mRNA編碼的蛋白質，可治療應用的範圍非常廣泛。

第二是：Moderna擁有自己的製造工廠；第三是：該工廠採全數位化處理，避免人為錯誤，使關鍵原料mRNA品質一致、穩定；第四是：建立合適的人脈關係，Moderna的戰略合作夥伴包括：製藥巨頭MSD、阿斯特捷利康(AstraZeneca)、Alexion、與美國國防部先進研究計劃署(DARPA)等，以幫助疾病治療開發。

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